L’année 2010 a été l’occasion pour l’Agence de la biomédecine de recueillir pour la première fois en France les données nationales des laboratoires ayant une activité de diagnostic postnatal de génétique constitutionnelle.
Ce rapport porte sur l’activité de l’année 2009. La participation de 239 laboratoires correspond à 96% de ceux recensés. L’expérience de l’Agence tend à faire penser que cette liste peut encore se modifier, notamment parce que certains laboratoires spécialisés (hématologie ou immunologie par exemple) n’ont pas réalisé la nécessité de faire une demande d’autorisation pour leur activité de génétique.
Parmi les 239 laboratoires, 75 ont au moins une activité de cytogénétique y compris moléculaire et 182 au moins une activité de génétique moléculaire. Près de la moitié des laboratoires autorisés pour la génétique moléculaire le sont uniquement pour une activité limitée.
Près de 60% des laboratoires ont déclaré participer à au moins un réseau financé par la DHOS ce qui illustre quantitativement la structuration de l’activité des laboratoires de génétiques que cette initiative a provoquée.
Comme il fallait s’y attendre, le caryotype est un examen de génétique très pratiqué avec près de 68 200 analyses réalisées en 2009 et environ 12 800 hybridations in situ (FISH) réalisées souvent en complément.
L’indication de caryotype pour le groupe « retard mental associé ou non à des malformations » permet de poser un diagnostic d’anomalies déséquilibrées dans 8,7% des cas, contre 6,3% pour les « anomalies du développement ». Il faut noter que ces deux groupes d’indications ne sont pas quantitativement les plus prescrites (tableau POSTNATAL 2). En revanche, l’indication la plus fréquente « troubles de la reproduction » présente le plus faible taux d’anomalies déséquilibrées identifiées par caryotype (1,7%). Néanmoins le taux d’anomalies équilibrées de ce groupe est identique à celui « retard mental associé ou non à des malformations ».
L’ensemble de ces données est en faveur d’une cohérence relative des groupes d’indication et de la valeur du recueil de cette activité.
L’array CGH est une technique aussi bien utilisée par les laboratoires de cytogénétique que par les laboratoires de génétique moléculaire. Au total le rapport d’activité recense près de 6 600 dossiers rendus en 2009. Dans 91% des cas l’indication d’array CGH a été « retard mental / malformations ». Des taux particulièrement élevés d’anomalies déséquilibrées sont détectés par cette technique (jusqu’à 75% dans les troubles de la reproduction). Ces taux reflètent probablement le fait que la CGH a été effectuée en complément du caryotype.
Il est impressionnant de constater qu’en 2009, plus de 271 000 résultats de génétique moléculaire ont été rendus en France. Ils incluaient plus de 6 400 tests de pharmacogénétique (2,4%). Parmi ces derniers, le gène le plus fréquemment analysé est HLA B. Une analyse plus approfondie pourra identifier si ces tests ont été prescrits dans le cadre de l’autorisation de mise sur le marché des médicaments contenant de l’Abacavir.
Ces diagnostics concernent 951 maladies différentes (selon la classification d’Orphanet) et testent 1 042 gènes, mais deux indications, « hémochromatose » (tous les gènes) et « thrombophilie non rare » (gènes F2, F5, et MTHFR), représentent à elles seules plus de 41 % des analyses réalisées en 2009.
Les laboratoires ont développé entre 1 et 78 diagnostics de maladies, mais plus de 30% d’entre eux ne proposent qu’un ou deux tests différents.
Le détail de ces analyses est complexe à rapporter. Une réflexion doit être menée à partir de ces premières données. On note en effet une grande variété de mise en œuvre de ces recherches sans que la logique médicale de leur utilisation apparaisse clairement. Pour illustrer cette question nous donnons un exemple de deux pathologies différentes dans le tableau POSTNATAL 11 : la dystrophie myotonique de Steinert avec plus de 2 000 tests et l’hémochromatose avec plus de 23 500 tests.
En conclusion, la mise en place du recueil d’activité en diagnostic postnatal de génétique constitutionnelle a été un succès. Néanmoins, les données présentées ici nécessitent surement d’être validées, notamment par les rapports d’activité des deux ou trois prochaines années.
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N |
|---|---|
|
Nombre total de laboratoires* |
239 |
|
Nombre de laboratoires proposant une activité |
75 |
|
Nombre de laboratoires proposant une activité |
182 |
|
- avec une activité à autorisation non limitée |
101 |
|
- avec une activité à autorisation limitée |
81 |
|
* Certains laboratoires proposent une activité de génétique moléculaire et de cytogénétique. |
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Indications |
Techniques |
Nombre d'analyses |
Nombre d'anomalies équilibrées |
Nombre d'anomalies déséquilibrées |
|---|---|---|---|---|
|
Retard mental/malformations |
Caryotype |
14 378 |
262 |
1 255 |
|
FISH |
6 904 |
87 |
975 |
|
|
Anomalies du développement |
Caryotype |
4 831 |
62 |
303 |
|
FISH |
1 580 |
22 |
173 |
|
|
Troubles de la reproduction |
Caryotype |
38 345 |
697 |
667 |
|
FISH |
1 387 |
371 |
259 |
|
|
Etudes familiales |
Caryotype |
8 448 |
840 |
175 |
|
FISH |
2 534 |
380 |
216 |
|
|
Autre |
Caryotype |
2 184 |
83 |
84 |
|
FISH |
387 |
40 |
87 |
|
|
Total |
Caryotype |
68 186 |
1 944 |
2 484 |
|
Fish |
12 792 |
900 |
1 710 |
|
|
N |
|---|---|
|
Nombre de diagnostics |
|
|
- disponibles |
1 060 |
|
- réalisés |
951 |
|
Nombre de gènes |
|
|
- disponibles |
1 143 |
|
- testés |
1 042 |
|
Nombre d'analyses rendues |
271 330 |
