Génétique postnatale 2010

Matériel et méthodes

Les données de génétique postnatale correspondent à l’activité 2010 des laboratoires. Elles ont été recueillies de manière spécifique en coopération avec Orphanet sur la base de la liste des laboratoires autorisés recensés et de la liste de ceux déclarés à Orphanet. La base de données a été figée le 10 mars 2011. Les modifications apportées après cette date n’ont pas été prises en compte.

 

Résumé de l’activité de génétique postnatale

L’année 2011 a été l’occasion pour l’Agence de la biomédecine de recueillir pour la seconde année les données nationales des laboratoires ayant une activité de diagnostic postnatal de génétique constitutionnelle.

La participation de 98% des laboratoires contactés est très satisfaisante. Parmi les 236 laboratoires, 75 ont au moins une activité de cytogénétique y compris moléculaire et 188 au moins une activité de génétique moléculaire. Plus de 40% des laboratoires autorisés pour la génétique moléculaire le sont uniquement pour une activité limitée. Dans cette dernière situation l’activité peut être limitée à une ou plusieurs analyses.

Ce rapport d’activité constitue un outil important dans le cadre de la réalisation des SROS.

 

Tableau POSTNATAL1. Laboratoires de génétique postnatale en 2010

      

 

Tableau POSTNATAL2. Activités pratiquées par les laboratoires de génétique moléculaire ayant une activité limitée en 2010

      

 

Tableau POSTNATAL3. Résumé de l’activité de génétique postnatale en 2010

      

 

Figure POSTNATAL1. Répartition géographique des laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire postnatale ayant déclaré une activité en 2010

 

Activité de cytogénétique

Comme il fallait s’y attendre, le caryotype est un examen de génétique très pratiqué avec près de 85 000 analyses réalisées en 2010 comprenant 70 997 caryotypes et 13 928 hybridations in situ (FISH) réalisées souvent en complément.

Ces chiffres sont comparables à ceux de l’année précédente, ce qui permet de valider le dispositif de recueil mis en place par l’Agence de la biomédecine.

Afin d’améliorer la qualité des données recueillies, les indications « retard mental, associé ou non à des malformations » et « anomalies du développement » ont été regroupées. L’indication « maladies cassantes » a été ajoutée.

Comme en 2009, un faible taux d’anomalies déséquilibrées est retrouvé pour l’indication « troubles de la reproduction ».

 

Tableau POSTNATAL4. Activité de cytogénétique postnatale en 2010 selon l'indication

      

 

Figure POSTNATAL2. Pourcentage d’anomalies équilibrées et déséquilibrées diagnostiquées en cytogénétique postnatale en 2010 par caryotype par rapport au nombre d’analyses de cytogénétique

 

Activité de recherche d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire

Les recherches d’anomalies chromosomiques par analyses moléculaires sont des techniques aussi bien utilisées par les laboratoires de cytogénétique que par les laboratoires de génétique moléculaire.

Analyses par puce

Au total, le rapport d’activité recense plus de 13 700 dossiers rendus en 2010.

En 2009, seuls 6 600 résultats avaient été rendus aux prescripteurs. Ce doublement du chiffre d’activité est probablement lié à la conjonction de deux événements : une réelle augmentation de l’activité associée à un meilleur recueil des données.

Dans plus de 82% des cas, les puces sont utilisées pour des analyses pangénomiques et non pour des analyses ciblées. L’indication majoritaire est « Syndrome malformatif avec retard mental ».

 

Tableau POSTNATAL5. Analyses ciblées par puce en 2010

      

 

Tableau POSTNATAL6. Analyse pangénomique par puce en 2010

      

 

Autres recherches d'anomalie chromosomique par analyse moléculaire (MLPA, QF-PCR, QMPSF…)

D’autres techniques de génétique moléculaire permettent la recherche d’anomalies chromosomiques, notamment : la MLPA, QF-PCR et la QMPSF. Près de 13 000 résultats (12 968) obtenus par ces analyses ont été rendus aux prescripteurs. Il sera intéressant d’en connaitre les indications.

 

Activité de génétique moléculaire

Il est impressionnant de constater qu’en 2010, plus de 361 000 résultats de génétique moléculaire ont été rendus en France. Ils incluaient plus de 11 564 tests de pharmacogénétique (3,2%). La proportion des tests de pharmacogénétique a augmenté. Ceci peut révéler deux informations, une montée en charge de cette activité et/ou des meilleures modalités de recueil de l’information la rendant plus exhaustive. Il sera important de suivre cet indicateur dans les années qui suivent.

Génétique des maladies

En 2010, les laboratoires français avaient développé des tests diagnostics pour 1 084 maladies (selon la classification Orphanet). Ces maladies étant dans leur grande majorité rares, voir extrêmement rares, 950 maladies ont réellement fait l’objet de recherche diagnostique en 2010. Ces analyses ont concerné près de 1 100 gènes différents.

Deux indications, « hémochromatose » et « thrombophilie non rare » représentent à elles seules plus de 40% des analyses réalisées en 2010. Si en volume ce chiffre est important, il ne faut pas oublier qu’en charge de travail l’analyse de gènes complexes est beaucoup plus chronophage et couteuse que ces 2 tests.

Les laboratoires ont développé entre 1 et 78 diagnostics de maladies, mais plus de 30% d’entre eux ne proposent qu’un ou deux tests différents.

Les maladies génétiques sont très majoritairement rares voir très rares. Développer des tests diagnostiques pour ces dernières peut se révéler très complexe. Ainsi, les laboratoires se sont généralement spécialisés et 97 laboratoires français proposent le diagnostic d’une maladie qui n’est développée dans aucun autre laboratoire. De plus, 665 maladies ne sont diagnostiquées que dans un seul laboratoire en France.

 

Tableau POSTNATAL7. Activité de génétique moléculaire postnatale en 2010 (hors pharmacogénétique)

      

 

Tableau POSTNATAL8. Type de test en génétique moléculaire en 2010

      

 

Tableau POSTNATAL9. Nombre de tests et de laboratoires pour une maladie étudiée par au moins dix laboratoires par génétique moléculaire postnatale en 2010

      

 

Tableau POSTNATAL10. Description des maladies de génétique moléculaire postnatale en 2010

      

 

Figure POSTNATAL3. Pourcentage de laboratoires selon le nombre de diagnostics de génétique moléculaire proposés

 

Exemple d’une maladie : la dystrophie myotonique de Steinert

L’exemple de la maladie de Steinert, nous permet de voir que l’activité des laboratoires pour une même maladie n’est pas la même.

Par ailleurs, la définition du type de test n’était peut être pas assez explicite puisqu’un laboratoire a coché la case test de prédisposition. La notice devra donc être améliorée pour l’année 2011.

 

Tableau POSTNATAL11. Nombre de tests effectués et rendus pour la dystrophie myotonique de Steinert en 2010

      

 

Tableau POSTNATAL12. Niveau, type de transmission et type de test lors du dépistage de la dystrophie myotonique de Steinert en 2010

      

 

Activité de pharmacogénétique

En 2010, 34 laboratoires ont eu une activité de pharmacogénétique.

Le nombre d’analyses recueillies dans le rapport d’activité a presque doublé entre 2009 et 2010. Ceci peut révéler deux informations, une montée en charge de cette activité et / ou des meilleures modalités de recueil de l’information la rendant plus exhaustive. Il sera important de suivre cet indicateur dans les années qui suivent.

Suite au rapport d’activité 2009, un travail important entre l’Agence de la biomédecine, Orphanet et les professionnels a permis de mettre en place des codes Orpha pour la majorité des analyses de pharmacogénétique.

Un certain nombre de laboratoires n’a pas précisé l’indication pour les analyses HLA. Il existe donc un certain flou concernant cette donnée.

 

Tableau POSTNATAL13. Activité de pharmacogénétique en 2010

      

 

Tableau POSTNATAL14. Maladies pour lesquelles au moins 150 tests ont été effectués en pharmacogénétique en 2010