Diagnostic préimplantatoire 2009

Paris

Montpellier

Strasbourg

Achondroplasie

X

X

Aniridie

X

Ataxie spino-cérébelleuse

X

X

Atrophie optique dominante

X

Brachydactylie

X

Cancer gastrique familial

■

Charcot-Marie Tooth type 1A

X

Charcot-Marie Tooth type 1B

■

Dystonie idiopathique familiale

X

X

Dystrophie des cônes

X

Dystrophie myotonique de Steinert

X

X

X

Insomnie familiale fatale

■

Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker

■

Maladie de Hirschsprung

X

Maladie de Huntington

X

X

Maladie de Kennedy attention récessif lié à l’X

■

Maladie de Rendu-Osler

X

Maladie de von Hippel-Lindau

X

X

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

X

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

X

X

Neurofibromatose type 1

X

X

Neurofibromatose type 2

X

Neuropathie amyloïde à la transthyrétine

X

X

Ostéogénèse imparfaite

X

Pachyonychie congénitale

■

Pancréatite chronique héréditaire

X

Polypose adénomateuse familiale

X

X

Rétinoblastome héréditaire

X

Sclérose tubéreuse de Bourneville

X

X

Syndrome d’Ondine

X

Syndrome d'Alagille

X

Syndrome de Currarino

X

Syndrome de Marfan

X

X

Syndrome de Treacher-Collins

X

Syndrome Nail-patella

■

Afibrinogénémie familiale

X

Amaurose de Leber

X

Amyotrophie spinale

X

X

X

Ataxie de Friedreich

X

Bêta-thalassémie

X

X

Déficit en carnitine acylcarnitine translocase

X

Déficit en CMH 2

X

Déficit immunitaire combiné sévère

X

X

Drépanocytose

X

X

Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif

X

Epidermolyse bulleuse dystrophique

X

Glycogénose de type IV

X

Hyperglycinémie sans cétose

■

Hyperplasie congénitale des surrénales

■

Leucodystrophie métachromatique

X

Maladie de Sanfilippo A

X

Maladie de Tay-Sachs

X

Mitochondriopathie (syndrome de déplétion ADNmt)

X

Mucoviscidose

X

X

X

Nanisme diastrophique

X

Polykystose rénale autosomique récessive

X

Sialidose

X

Surdité congénitale

■

Syndrome d’Aicardi-Goutières

■

Syndrome de Berardinelli Seip

X

Syndrome de Joubert

X

Syndrome de Netherton

X

Syndrome de Shwachman Diamond

X

Syndrome de Stüve-Wiedemann

■

Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

X

Adrénoleucodystrophie

X

Charcot Marie Tooth lié au chromosome X

X

Choroidérémie

■

Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase

X

X

Double cortine

X

Hémophilie A

X

X

Hémophilie B

X

X

Hydrocéphalie liée à l'X

X

Incontinentia pigmenti

X

Maladie de Fabry

X

X

Maladie de Hunter

X

Maladie de Norrie

■

■

Myopathie de Duchenne et Becker

X

X

X

Myopathie myotubulaire

X

X

Pelizaeus Merzbacher

X

PRPS1 synthetase superactivity

X

Résistance aux androgènes

X

Rétinite pigmentaire lié à l'X

X

Syndrome Alpha thalassémie retard mental

X

Syndrome de Lesch-Nyhan

X

Syndrome de l'X fragile

X

X

X

Syndrome de Menkes

■

■

Syndrome de Wiscott Aldrich

X

Complexe HLA

X

Translocations Robertsoniennes

X

X

X

Translocations réciproques

X

X

X

Maladies récessives liées à l’X

X

X

X

Autres anomalies chromosomiques

X

X

X

2007 

2008

2009

N

%

N

%

N

%

Autosomique Récessif

68

18,8%

63

15,1%

105

18,5%

Autosomique Dominant

85

23,5%

124

29,8%

152

26,8%

Lié au chromosome X

37

10,2%

54

13,0%

81

14,3%

Anomalie de caryotype

164

45,4%

164

39,4%

203

35,7%

Autre

7

1,9%

11

2,6%

27

4,8%

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Acidémies méthylmaloniques

1

1

1

1

Acidurie glutarique type I

1

1

1

1

Adrénoleucodystrophie AR

1

0

1

0

Albinisme oculaire

2

1

1

0

3

1

Amyotrophie spinale

2

2

5

4

1

1

8

7

Bétathalassémie/drépanocytose

1

1

1

1

Déficit immunitaire combiné sévère

1

1

1

1

Drépanocytose

9

5

1

0

1

1

11

6

Dysplasie ectodermique anhidrotique AR

1

0

1

0

Dystrophie neuraxonale infantile

1

1

1

1

Epidermolyse bulleuse

3

2

3

2

Glangliosidose à GM1

1

0

1

1

2

1

Glycogènose type III

1

1

1

1

Hémoglobine C+S

1

1

1

1

Hyperglycinémie sans cétose

2

2

1

0

3

2

Hyperplasie congénitale des surrenales

1

1

1

1

Lymphohistiocytose

1

1

1

1

Maladie d’Austin

1

0

1

0

Maladie de Fanconi

1

0

1

0

Maladie de Krabbe

1

1

1

1

Maladie de Morquio

1

1

1

1

Maladie de Niemann-Pick C

1

0

1

0

Maladie de Tay-Sachs

1

0

1

0

Maladie de Wiskott-Aldrich

1

1

1

1

Maladie métabolique

1

0

1

0

Maladie péroxysomale Zellweger

1

1

1

1

Mucopolysaccharidose type 6

1

0

1

0

2

0

Mucoviscidose

20

14

10

8

8

8

38

30

Myopathie AR (Sepn1)

1

1

1

1

Ostéopétrose sévère AR

1

1

1

1

Polykystose rénale AR

2

2

1

0

1

1

4

3

Pseudo hypoaldostéronisme de type 1

1

1

1

1

Surdité congénitale

1

0

1

0

Syndrome CDG

1

0

1

0

2

0

Syndrome de Joubert

1

1

1

1

Syndrome de Segawa

1

0

1

0

Syndrome de Stüve-Wiedemann

1

1

1

1

Syndrome de Walker Warburg

1

0

1

0

Tyrosinémie type I

1

1

1

1

Ataxie spinocérébelleuse type 3

1

1

1

1

Cancer gastrique héréditaire

1

1

1

1

Cavernomatose multiple

1

1

1

1

Complexe de Carney

1

1

1

1

Diabète de type MODY 3

1

0

1

0

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène

1

0

1

0

Dystrophie des cônes

1

1

1

1

Dystrophie myotonique de Steinert

14

12

12

7

8

8

34

27

Epidermolyse bulleuse dystrophique

2

0

1

0

3

0

Erythrodermie icthyosiforme

2

1

2

1

Francheschetti

2

1

2

1

Ichtyose de Curth Macklin

1

1

1

1

Insomnie familiale fatale

1

1

1

1

Kératodermie palmoplantaire

2

2

2

2

Maladie de Charcot-Marie Tooth 1A              

1

1

1

1

Maladie de Charcot-Marie Tooth 1B              

1

1

1

1

Maladie de Charcot-Marie Tooth 2A               

1

1

1

1

Maladie de Charcot-Marie Tooth 2E              

2

2

2

2

Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker

1

1

1

1

Maladie de Huntington

12

11

14

14

26

25

Maladie de Marfan

3

2

2

2

5

4

Maladie de Von Hippel-Lindau

1

1

5

3

2

2

8

6

Mutation du facteur V de Leiden

1

1

1

1

Mutation gène BRCA2

1

0

1

0

Myopathie facio-scapulo-humérale

3

0

3

0

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

5

2

5

2

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2

1

0

1

0

Neurofibromatose type 1

7

3

1

0

4

4

12

7

Neuropathie amyloïde

1

0

1

0

Paraplégie spastique familiale

1

1

1

1

Polykystose rénale AD

2

2

2

2

Polypose adénomateuse familiale

3

3

3

3

Rendu Osler

1

1

1

1

Retinite pigmentaire AD

1

0

1

0

Retinoblastome

2

0

3

2

5

2

Sclérode tubéreuse de Bourneville

4

2

2

2

6

4

Syndrome d'Alagille

2

2

1

0

3

2

Syndrome de Currarino

1

1

1

1

Syndrome de Holt-Oram

3

1

1

1

4

2

Syndrome de Li-Fraumeni

1

1

1

0

1

1

3

2

Syndrome de Van der Woud

1

0

1

0

Déficience mentale liée à l'X

3

2

1

1

4

3

Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase

0

0

Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X

2

1

2

1

Dysplasie vitréo-rétinienne

1

1

1

1

Hémophilie A

3

3

3

1

6

4

Hémophilie B

2

2

1

0

1

1

4

3

Hétérotaxie viscérale liée à l'X

1

1

1

1

Hydrocéphalie liée à l'X

1

1

1

1

Incontinentia pigmenti

2

2

1

0

3

2

Insensibilité aux androgènes

1

0

1

0

Maladie de Charcot-Marie Tooth liée à l'X

1

0

1

1

2

1

Maladie de Kennedy

1

1

1

1

Maladie de Menkes

1

1

1

1

Maladie de Norrie

1

1

1

1

2

2

Maladie liée à l'X (Pelizaeus Merbacher)

1

0

1

0

Myopathie de Duchenne/Becker

6

5

3

3

1

1

10

9

Myopathie myotubulaire

1

1

1

1

2

2

Neuropathie optique de Leber

1

0

1

0

2

0

Retinite pigmentaire

2

2

2

2

Rétinoschisis

1

0

1

0

Syndrome d'Alport

5

5

5

5

Syndrome de l’X fragile

10

7

10

7

8

7

28

21

Ventriculomégalie cérébrale
(inactivation partielle de l'X)

1

0

1

0

Délétion

4

4

1

1

5

5

Duplication

1

1

1

1

Inversion

5

3

4

4

9

7

Translocation Réciproque 

14

13

48

38

35

33

97

84

Translocation Robertsonienne 

50

40

16

14

13

13

79

67

Autres

10

2

4

3

1

1

15

6

ADN mitochondrial

1

1

1

1

Anémie Blackfan Diamond+HLA

1

0

1

0

Bétathalassémie + HLA

4

3

4

3

Drépanocytose/betathalassémie+HLA

1

1

1

1

Drépanocytose+HLA

11

9

11

9

Drépanocytose+syndrome CACH

1

0

1

0

Fausses-couches à répétition – recherche d’aneuploïdie

1

0

1

0

Granulomatose septique liée à l'X+HLA

1

1

1

1

Mosaïque trisomie 21

1

1

1

1

Ostéopétrose et pathologie mitochondriale
non étiquetée

1

0

1

0

Syndrome de Solomon

1

0

1

0

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Absence de diagnostic génétique possible

4

2

0

6

Indication indisponible dans le centre

7

17

1

25

Difficulté ou impossibilité de mise en œuvre de l’AMP

39

27

6

72

Absence d’indication de DPI

9

6

1

16

Motivation du couple

5

0

1

6

Autre (demandes complémentaires)

12

1

4

17

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Amyotrophie spinale

4

3

5

5

9

8

Béta Thalassémie

6

4

2

1

8

5

Déficit immunitaire combiné sévère

1

0

1

0

Drépanocytose

3

2

3

2

Glycogénose de type IV

1

1

1

1

Mucoviscidose

11

9

10

5

3

3

24

17

Polykystose renale

3

2

3

2

Shwachman Diamond

1

1

1

1

Smith Lemil Opitz

1

1

1

1

Syndrome d’Aicardi-Goutières

1

1

1

1

Ataxie spino-cérébelleuse 2

1

1

1

1

Dystrophie myotonique de Steinert

12

11

6

4

6

5

24

20

Hypochondroplasie

2

2

2

2

Li Fraumeni

2

2

2

2

Maladie de Charcot-Marie Tooth 1A              

4

4

4

4

Maladie de Charcot-Marie Tooth 2E              

1

1

1

1

Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker

1

1

1

1

Maladie de Huntington

4

4

12

12

16

16

Maladie de Marfan

1

1

2

2

3

3

Maladie de von Hippel Lindau

5

3

2

2

7

5

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

1

0

1

0

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

1

1

1

1

Neurofibromatose de type I

2

2

8

6

10

8

Neuropathie amyloïde à TTR

1

1

1

1

Paralysie periodique hyperkalliémique

1

0

1

0

Polypose adénomateuse familiale

4

3

4

3

Polypose colique familiale

2

2

2

2

Rendu Osler

1

0

1

0

Rétinoblastome

2

2

2

2

Sclérose Tubéreuse de Bourneville

3

3

1

1

4

4

Syndrome d'Alagille

1

1

1

1

Syndrome Ondine

2

1

2

1

Charcot Marie Tooth type X-L

2

2

2

2

Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase

1

1

1

1

Dystrophie musculaire

1

0

1

0

Hémophilie A

1

1

1

1

Hémophilie B

2

2

2

2

Maladie de Fabry

1

1

1

1

Maladie de Kennedy

1

1

1

1

Myopathie de Duchenne

4

4

1

1

5

5

Myopathie myotubulaire liée à l’X

3

3

3

3

Rétinite Pigmentaire

1

1

1

1

Syndrome de l’X fragile

7

5

2

1

5

5

14

11

Syndrome de Wiscott Aldrich

1

1

1

1

Dysplasie spondilo épiphysaire tardive

1

1

1

1

Hémophilie B

1

1

1

1

Leucodystrophie

1

1

1

1

Maladie de Norrie

1

1

1

1

Myopathie de Duchenne

3

3

3

3

Retard mental lié à l’X

1

1

1

1

Inversion

1

1

1

1

Translocation Robertsonienne + inversion

1

1

1

1

Translocation réciproque 

42

31

54

36

22

19

118

86

Translocation Robertsonienne 

19

14

31

26

11

10

61

50

Autres

7

6

2

1

9

7

Béta Thalassémie / Drépanocytose + HLA

1

0

1

0

Béta Thalassémie + HLA

1

1

1

1

Cytopathies mitochondriales

4

4

4

4

Drépanocytose + HLA

1

0

1

0

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Total

Ovocytes recueillis / ponction

12,5

12,7

14,8

13,1

12,3

11,8

12,9

12,7

12,8

% ovocytes injectés / ovocytes recueillis

83,3%

80,6%

83,7%

81,5%

75,2%

81,9%

79,9%

81,3%

80,6%

% embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés

68,9%

71,6%

68,1%

73,0%

70,5%

70,6%

69,3%

72,0%

70,7%

% embryons biopsiés / embryons obtenus à J3

52,5%

59,2%

73,9%

74,4%

78,5%

83,8%

68,0%

70,4%

69,2%

% diagnostics réalisés / embryons biopsiés

88,7%

88,5%

86,7%

97,6%

92,2%

91,2%

89,8%

93,3%

91,7%

% embryons indemnes / embryons diagnostiqués

55,6%

33,6%

50,3%

25,9%

51,1%

28,8%

52,1%

28,8%

39,8%

Embryons transférés / transfert

1,5

1,5

1,6

1,6

1,2

1,3

1,4

1,5

1,4

% embryons transférés / embryons indemnes

62,0%

69,3%

51,9%

69,1%

41,4%

71,1%

49,9%

69,6%

57,5%

% grossesses échographiques / embryon transféré

14,5%

13,5%

14,6%

21,5%

28,4%

15,6%

20,0%

17,4%

18,8%

Embryons congelés avant biopsie

0

0

6

20

0

0

6

20

26

Embryons congelés après biopsie

0

0

17

18

34

8

51

26

77

Génétique Moléculaire

Cytogénétique

Total

% Cycles pour lesquels au moins 1 embryon a été biopsié

69,9%

60,4%

65,0%

% Cycles annulés

18,0%

22,8%

20,8%

Cycles / couples

1,3

1,5

1,4

% Ponctions/ cycles

82,0%

77,2%

79,5%

% Transferts / couple

86,6%

74,6%

80,8%

% Transferts / cycle

67,2%

50,8%

58,7%

% Transferts/ ponction

82,0%

65,8%

73,8%

% Grossesses débutantes / ponction

27,3%

21,7%

24,5%

% Grossesses échographiques / ponction

22,7%

17,1%

19,9%

% Grossesses évolutives / ponction

21,3%

17,1%

19,2%

% Grossesses débutantes / transfert

33,3%

33,0%

33,2%

% Grossesses échographiques / transfert

27,6%

26,0%

26,9%

% Grossesses évolutives / transfert

26,0%

26,0%

26,0%

% Grossesses gémellaires / grossesse évolutive

15,6%

11,5%

13,8%

% Accouchements / ponction

20,0%

16,4%

18,2%

% Accouchements / transfert

24,4%

25,0%

24,7%

% Accouchements / couples pour lesquels au moins un embryon a été biopsié

25,6%

24,0%

24,8%

% Accouchements uniques / accouchement

83,3%

88,0%

85,5%