Diagnostic préimplantatoire 2010

Paris

Montpellier

Strasbourg

Achondroplasie

X

X

Amylose à transthyrétine

X

X

Aniridie

X

Ataxie spino-cérébelleuse

X

X

Atrophie optique dominante

X

Brachydactylie

X

Cancer gastrique familial

X

Cardiomyopathie hypertrophique

X

Cavernomatose multiple

■

Complexe de Carney

■

Duplication 15q11-q13

■

Dysplasie vitréorétinienne

■

Dystonie idiopathique familiale

X

X

Dystrophie des cônes

X

Dystrophie myotonique de Steinert

X

X

X

Insomnie familiale fatale

X

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

X

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B

X

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E

■

Maladie de Hirschsprung

X

Maladie de Huntington

X

X

Maladie de Rendu-Osler

X

Maladie de von Hippel-Lindau

X

X

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

X

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

X

X

Neurofibromatose type 1

X

X

Neurofibromatose type 2

X

Ostéogénèse imparfaite

X

Pachyonychie congénitale

X

Pancréatite chronique héréditaire

X

Paralysie périodique hypokaliémique

X

Paraplégie spastique autosomique dominante type 4

■

Polypose adénomateuse familiale

X

X

Rétinoblastome héréditaire

X

Sclérose tubéreuse de Bourneville

X

X

Syndrome d’Ondine

X

Syndrome d'Alagille

X

Syndrome d'Angelman

X

Syndrome de Currarino

X

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

X

Syndrome de Holt-Oram

■

Syndrome de Li et Fraumeni

X

■

Syndrome de Marfan

X

X

Syndrome de Treacher-Collins

X

Syndrome Nail-patella

X

Acidémie méthylmalonique

■

Afibrinogénémie familiale

X

Amaurose de Leber

X

Amyotrophie spinale

X

X

X

Ataxie de Friedreich

X

Bêta-thalassémie

X

X

Déficit en carnitine acylcarnitine translocase

X

Déficit immunitaire combiné sévère

X

X

Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2

X

Drépanocytose

X

■

X

Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif

X

Epidermolyse bulleuse dystrophique

X

Gangliosidose à GM1

■

Glycogénose de type IV

X

Hyperglycinémie sans cétose

X

Hyperplasie congénitale des surrénales

X

Leucodystrophie métachromatique

X

Maladie de Sanfilippo de type A

X

Maladie de Tay-Sachs

X

Mitochondriopathie (syndrome de déplétion ADNmt)

X

Mucoviscidose

X

X

X

Nanisme diastrophique

X

Ostéopétrose maligne récessive

■

Polykystose rénale autosomique récessive

X

Sialidose

X

Surdité congénitale

X

Syndrome d'Aicardi-Goutières

X

Syndrome de Berardinelli Seip

X

Syndrome de Joubert

X

Syndrome de Netherton

X

Syndrome de Shwachman-Diamond

X

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

X

Syndrome de Stüve-Wiedemann

X

Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

X

Adrénoleucodystrophie

X

Agammaglobulinémie lié à l'X de type Bruton

X

Charcot Marie Tooth lié au chromosome X

X

Choroïdérémie

■

Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase

X

X

Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X

■

Granulomatose septique chronique

X

Hémophilie A

X

■

X

Hémophilie B

X

X

Hydrocéphalie liée à l'X

X

Hypoplasie cérébelleuse congénitale liée à l'X

■

Incontinentia pigmenti

X

Lissencéphalie de type 1 liée à l'X

X

Maladie de Fabry

X

X

Maladie de Hunter

X

Maladie de Kennedy récessif lié à l'X

X

Maladie de Norrie

X

X

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

X

Myopathie de Duchenne et Becker

X

X

X

Myopathie myotubulaire

X

X

Résistance aux androgènes

X

Rétinite pigmentaire lié à l'X

X

Suractivité en phosphoribosylpyrophosphate synthétase

X

Syndrome d'alpha thalassémie - déficit intellectuel

X

Syndrome d'Alport

■

Syndrome de Lesch-Nyhan

X

Syndrome de l'X fragile

X

X

X

Syndrome de Menkes

X

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

■

Syndrome de Wiskott-Aldrich

X

Complexe HLA

X

Dystrophie myotonique de Steinert + myopathie de Duchenne et Becker

X

Mitochondriopathie

X

Translocations Robertsoniennes

X

X

X

Translocations réciproques

X

X

X

Maladies récessives liées à l’X

X

X

X

Autres anomalies chromosomiques

X

X

X

2008

2009

2010

N

%

N

%

N

%

Autosomique Récessif

63

15,1%

105

18,5%

127

20,6%

Autosomique Dominant

124

29,8%

152

26,8%

163

26,4%

Lié au chromosome X

54

13,0%

81

14,3%

77

12,5%

Anomalie de caryotype

164

39,4%

203

35,7%

224

36,3%

Autre

11

2,6%

27

4,8%

26

4,2%

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Acidémie méthylmalonique

1

0

1

0

Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C

1

1

1

1

Acidurie glutarique type II

1

1

1

1

Albinisme oculo cutané

1

0

1

0

Amaurose congénitale de Leber

1

1

1

1

Amyotrophie spinale

10

10

8

7

1

0

19

17

Bétathalassémie

2

1

2

1

Cystinurie lysinurie

1

0

1

0

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

1

1

1

1

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

1

0

1

0

Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

1

0

1

0

Déficit en triose phosphate-isomérase

1

0

1

0

2

0

Déficit immunitaire combiné sévère

1

1

1

1

Drépanocytose

5

3

1

1

6

4

Dysplasie géléophysique

1

0

1

0

Dysplasie spondyloépiphysaire

2

2

2

2

Dystrophie musculaire congénitale

1

0

1

0

Glycogénose de type IV

1

1

1

1

Hyperinsulinisme

1

0

1

0

Hyperphénylalaninémie maligne

1

1

1

1

Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine

1

0

1

1

2

1

Hyperplasie congénitale surrénales

2

1

1

0

3

1

Ichtyose congénitale

1

0

1

0

Leucinose

1

1

1

1

Leudodystrophie métachromatique

1

1

1

1

Maladie de Gaucher

1

1

2

1

3

2

Maladie de Hurler

1

1

1

1

Maladie de Krabbe

3

3

3

3

Maladie de Niemann-Pick C type A

1

1

2

1

3

2

Maladie de Sandhoff

1

1

1

1

Mucoviscidose

13

8

20

15

6

6

39

29

Mucoviscidose + anomalie chromosomique

1

1

0

Mucoviscidose + drépanocytose

1

1

1

1

Polykystose rénale

6

4

1

0

2

0

9

4

Pseudohypoaldostéronisme type 1

1

1

1

1

Syndrome CACH

1

0

1

0

Syndrome de Fanconi

1

1

1

0

2

1

Syndrome de Fowler

1

1

1

1

Syndrome de Meckel

2

0

1

1

3

1

Syndrome de Stuve-Wiedemann

1

0

1

0

Syndrome de Walker-Warburg

1

1

1

1

Syndrome des ptérygium multiples

1

0

1

0

Syndrome néphrotique congénital type finlandais

1

1

1

1

Allo immunisation anti Kell

3

1

3

1

Ataxie spinocérébelleuse type 1

1

1

1

1

Ataxie spinocérébelleuse type 17

1

1

1

1

Ataxie spinocérébelleuse type 2

1

1

1

1

Ataxie spinocérébelleuse type 3

1

1

2

2

3

3

Atrophie optique

2

2

2

2

Cancer gastrique héréditaire

1

1

1

1

Cardiomyopathie hypertrophique

1

1

1

1

2

2

Chérubinisme

1

1

1

1

Complexe de Carney

1

1

1

1

Dystrophie myotonique de Steinert

13

9

10

8

1

1

24

18

Ectrodactylie

1

1

1

1

Epidermolyse bulleuse

1

0

1

0

Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse

3

0

3

0

Fièvre périodique autosomique dominante (syndrome TRAPS)

1

0

1

0

Hypoplasie bilatérale rénale - mutation du gène PAX

1

0

1

0

Kératodermie palmoplantaire

1

1

1

1

Maladie de Charcot-Marie Tooth type 1A              

4

3

4

3

Maladie de Charcot-Marie Tooth type 2A              

1

1

1

1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

3

0

1

0

4

0

Maladie de Fabry

1

1

1

1

Maladie de Huntington

1

0

9

7

13

13

23

20

Maladie de Huntington avec diagnostic d'exclusion

5

5

5

5

Maladie de Marfan

2

0

2

0

Maladie de Von Hippel-Lindau

3

3

1

1

4

4

Médulloblastome desmoplasique

1

1

1

1

Mutation chaîne alpha 2 collagène 1 - ostéogenèse imparfaite

1

0

1

0

Myopathie de Bethlem-Ullrich

1

0

1

0

Myopathie facio-scapulo-humérale

1

0

1

0

2

0

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

1

1

1

0

2

1

Neurofibromatose

11

8

2

1

3

3

16

12

Neurofibromatose + incontinentia pigmenti

1

0

1

0

Neuropathie amyloïde

2

2

2

2

Oedème angioneurotique héréditaire

1

0

1

0

Ostéogenèse imparfaite

4

2

1

0

5

2

Paragangliome héréditaire de type 4

1

1

1

1

Paraplégie spastique de type 4

2

2

2

2

Polykystose rénale autosomique dominante

1

0

1

0

Polypose adénomateuse

1

0

3

2

4

2

Rétinoblastome

5

2

1

0

6

2

Sclérose tubéreuse de Bourneville

5

2

1

1

2

2

8

5

Syndrome branchio-oto-rénal

1

1

1

1

Syndrome CADASIL

1

1

1

1

Syndrome d'Alagille

1

1

1

1

Syndrome de Currarino

2

2

2

0

1

0

5

2

Syndrome de Frasier

1

0

1

0

Syndrome de Holt-Oram

1

1

1

1

Syndrome de Li-Fraumeni

1

0

1

0

Syndrome de Pfeiffer

1

0

1

0

Syndrome de Treacher-Collins

1

1

1

1

Syndrome d'Elhers-Danlos

1

0

1

0

Syndrome EEC

1

1

1

1

2

2

Syndrome orofaciodigital

1

0

1

0

Adrénoleucodystrophie liée à l'X

3

2

2

2

5

4

Déficit en pyruvate déshydrogénase lié à l'X

1

0

1

0

Duplication MeCP2

1

1

1

1

Hémophilie A

6

5

3

2

4

0

13

7

Hémophilie B

1

1

1

1

2

2

Hétérotopie nodulaire périventriculaire

1

1

1

1

Hydrocéphalie liée à l'X

2

2

1

1

1

0

4

3

Incontinentia pigmenti

1

0

1

0

2

0

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X

1

1

1

1

Myopathie de Becker

1

1

1

1

Myopathie de Duchenne et Becker

8

6

3

3

3

3

14

12

Myopathie myotubulaire liée à l’X

2

2

1

1

3

3

Retard mental lié à l'X

1

0

2

2

1

0

4

2

Syndrome de Kennedy

1

0

1

1

2

1

Syndrome de l’X fragile

7

6

8

5

6

3

21

14

Syndrome de Menkes

1

1

1

1

2

2

Syndrome de Rett

1

1

1

1

Syndrome d'insensibilité aux androgènes

1

0

1

0

Anneau

1

0

1

0

Délétion en mosaïque

1

0

1

0

Duplication

2

0

2

0

Insertion

1

0

1

0

Inversion

3

2

3

2

Maladie de Klinefelter

1

0

1

0

2

0

Microdélétion Xq11.2

1

0

1

0

Syndrome de DiGeorge

2

1

2

1

Translocation réciproque 

46

38

80

68

26

20

152

126

Translocation Robertsonienne 

21

18

20

18

8

4

49

40

Autres

10

8

10

8

Alpha thalassémie + Béta thalassémie

1

0

1

0

Anémie de Fanconi + HLA

2

1

2

1

Drépanocytose + HLA

7

5

7

5

Hémophilie A

1

1

1

1

Hydrocéphalie liée à l'X

1

1

1

1

Indication chromosomique

1

1

1

1

Maladie rhésus

1

0

1

0

Microdélétion 1q21.1

1

1

1

1

Mutation ADN mitochondrial

1

1

1

1

Myopathie Duchenne + anomalie chromosomique

1

0

1

0

Site fragile du chromosome X chez monsieur

1

0

1

0

Spondylarthrite ankylosante

1

0

1

0

Syndrome arthrogryposique lié à l'X

1

1

1

1

Syndrome CACH + drépanocytose

1

1

1

1

Syndrome de Leri-Weill

1

1

1

1

Thalassémie + HLA

2

1

2

1

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Absence de diagnostic génétique possible

6

5

1

12

Indication indisponible dans le centre

5

9

12

26

Difficulté ou impossibilité de mise en œuvre de l’AMP

42

35

13

90

Absence d’indication de DPI

6

7

9

22

Motivation du couple

6

1

0

7

Autre (demandes complémentaires)

8

2

8

18

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Amyotrophie spinale

4

3

7

7

11

10

Déficit en 21 hydroxylase

1

1

1

1

Drépanocytose

2

2

2

2

Glycogénose type IV

1

1

1

1

Hyperglycémie sans cétose

1

1

1

1

Hyperphénylalaninémie

1

1

1

1

Mucoviscidose

17

13

13

12

1

0

31

25

Polykystose rénale

4

2

4

2

Surdité congénitale

1

1

1

1

Syndrome d’Aicardi-Goutières

1

1

1

1

Syndrome de Shwachman-Diamond

1

1

1

1

Achondroplasie

2

1

2

2

4

3

Atrophie optique

1

1

1

1

Cancer gastrique héréditaire

1

1

1

1

Duplication 15q11-q13

1

1

1

1

Dystonie type 1

1

0

1

0

Dystrophie myotonique de Steinert

6

4

13

8

7

7

26

19

Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale

2

2

2

2

Kératodermie palmoplantaire

1

0

1

0

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A       

3

3

3

3

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E

2

2

2

2

Maladie de Huntington

15

11

20

16

35

27

Maladie de Marfan

1

1

1

1

2

2

Maladie de Rendu-Osler

1

1

1

1

Maladie de von Hippel-Lindau

3

3

1

1

4

4

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

2

2

2

2

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

1

1

1

1

Neurofibromatose

2

2

5

5

7

7

Neuropathie amyloïde

4

3

4

3

Polypose adénomateuse familiale

2

2

4

4

6

6

Rétinoblastome

6

6

6

6

Sclérose tubéreuse de Bourneville

5

4

3

3

8

7

Syndrome d'Alagille

2

2

2

2

Syndrome de Currarino

1

1

1

1

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

1

1

1

1

Syndrome de Li et Fraumeni

1

1

1

1

Syndrome d'Ondine

1

1

1

1

Syndrome Nail-patella

2

2

2

2

Adrénoleucodystrophie

1

1

1

1

Choroïdérémie

1

1

1

1

Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase

1

1

1

1

Hémophilie A

1

0

2

2

3

2

Hémophilie B

1

0

2

2

3

2

Hydrocéphalie

1

1

1

1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X-L

2

2

2

2

Maladie de Fabry

1

1

1

1

Maladie de Norrie

1

1

1

1

2

2

Myopathie de Duchenne et Becker

3

3

1

1

4

4

Myopathie myotubulaire

2

2

2

2

4

4

Rétinite pigmentaire

2

2

2

2

Syndrome de l’X fragile

7

6

6

4

6

6

19

16

Syndrome de Wiskott-Aldrich

1

1

1

1

Arthrogrypose liée à l'X

1

0

1

0

Dysplasie spondylo épiphysaire tardive

1

1

1

1

Dystrophie musculaire de Duchenne

2

2

2

2

Hydrocéphalie liée à l'X

1

1

1

1

Retard mental lié à l’X

2

2

2

2

Inversion

6

4

2

1

8

5

Translocation réciproque 

45

30

60

44

25

22

130

96

Translocation Robertsonienne 

24

19

35

29

20

17

79

65

Autres

5

4

5

3

10

7

Béta Thalassémie + HLA

4

3

4

3

Drépanocytose + HLA

7

6

7

6

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Total

Ovocytes recueillis / ponction

13,0

13,4

12,6

11,2

12,2

12,1

12,6

12,1

12,3

% ovocytes injectés / ovocytes recueillis

76,0%

77,2%

75,9%

77,6%

80,5%

76,8%

77,8%

77,3%

77,5%

% embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés

74,2%

70,0%

78,0%

73,6%

69,4%

66,7%

73,3%

70,8%

72,1%

% embryons biopsiés / embryons obtenus à J3

60,3%

56,1%

69,4%

68,9%

81,1%

74,4%

71,0%

65,8%

68,6%

% diagnostics réalisés / embryons biopsiés

85,3%

93,3%

90,9%

97,5%

96,3%

92,1%

91,8%

94,9%

93,2%

% embryons indemnes / embryons diagnostiqués

57,3%

30,1%

35,6%

24,4%

46,9%

33,9%

46,4%

28,3%

38,2%

Embryons transférés / transfert

1,6

1,5

1,6

1,5

1,4

1,3

1,5

1,4

1,5

% embryons transférés / embryons indemnes

62,3%

85,7%

74,2%

76,5%

46,9%

64,4%

57,6%

75,8%

63,7%

% grossesses échographiques / transferts

32,0%

29,7%

42,9%

41,9%

30,3%

36,7%

34,2%

36,4%

35,1%

Embryons congelés avant biopsie

17

0

26

9

20

0

63

9

72

Embryons congelés après biopsie

0

0

7

6

46

7

53

13

66

Génétique Moléculaire

Cytogénétique

Total

% Cycles pour lesquels au moins 1 embryon a été biopsié

85,1%

72,4%

78,9%

% Cycles annulés

15,2%

23,1%

19,1%

Cycles / couples

1,3

1,3

1,3

% Ponctions/ cycles

80,6%

75,6%

78,1%

% Transferts / couple

84,0%

60,8%

72,6%

% Transferts / cycle

66,7%

47,0%

56,9%

% Transferts/ ponction

82,7%

62,1%

72,8%

% Grossesses débutantes / ponction

30,9%

23,7%

27,4%

% Grossesses échographiques / ponction

28,3%

22,6%

25,5%

% Grossesses évolutives / ponction

24,1%

20,9%

22,6%

% Grossesses débutantes / transfert

37,3%

38,2%

37,7%

% Grossesses échographiques / transfert

34,2%

36,4%

35,1%

% Grossesses évolutives / transfert

29,1%

33,6%

31,0%

% Grossesses gémellaires / grossesse évolutive

17,4%

16,2%

16,9%

% Accouchements / ponction

24,1%

20,9%

22,6%

% Accouchements / transfert

29,1%

33,6%

31,0%

% Accouchements / couples pour lesquels au moins un embryon a été biopsié

28,8%

28,2%

28,5%

% Accouchements uniques / accouchement

82,6%

81,1%

81,9%