Matériel et méthode

Les activités des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal font l’objet d’un suivi annuel sur un modèle de dossier fixé par arrêté du ministre chargé de la santé. Le formulaire de recueil des données d’activité a été révisé, dans le cadre d’un groupe de travail. Certains indicateurs ayant été redéfinis, leur valeur de 2009 à 2012 n’est pas comparable à l’année 2013.

Tous les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ont transmis leur bilan d’activité pour l’année 2013 (49 Centres). Grâce au contrôle de qualité systématique auprès des centres, la qualité des données continue de s’améliorer.

Les bases de données ont été figées le 23 février 2015. L’ensemble des corrections apportées avant cette date, a été intégré.

Les données sur les naissances sont issues des statistiques de l’état civil (source Insee) et représentent le nombre total de nés vivants, dont le domicile de la mère se situe en France.

La répartition sur le territoire des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal

Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal constituent des équipes pluridisciplinaires de praticiens ayant des compétences cliniques ou biologiques en matière de diagnostic prénatal. Ces équipes travaillent au sein d’établissements de santé disposant d’une unité d’obstétrique et ont pour mission principale la prise en charge médicale des femmes enceintes lorsqu’est suspectée une affection de l’embryon ou du fœtus.

Figure CPDPN1. Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en 2013

En 2013, 49 CPDPN sont autorisés, soit un de plus qu’en 2012, ce qui représente en moyenne près de 17 000 naissances pour chaque CPDPN. Le centre supplémentaire est le CHU de Pointe-à-Pitre, en Guadeloupe. Ce centre a recouvré son autorisation le 23 septembre 2013, après plusieurs mois de suspension. Les dossiers des femmes de la Guadeloupe ont été étudiés par le centre de la Martinique pendant cette période de suspension de l’activité.

Les centres sont globalement répartis sur l’ensemble du territoire, avec au moins un centre dans chacune des régions. On note 10 centres en Ile-de-France, ce qui représente 18 000 naissances pour chaque centre, nombre légèrement supérieur à la moyenne nationale. Plusieurs de ces derniers sont des centres de référence au niveau national, sollicités en seconde intention par des centres plus modestes pour des avis diagnostiques mais aussi pour des gestes de médecine fœtale nécessitant une haute technicité. En Midi-Pyrénées, Nord Pas-de-Calais et Lorraine, le nombre moyen de naissances est supérieur à 25 000, ce qui pourrait se traduire par des problèmes d’accès pour certaines patientes. Une autre difficulté d’accès pourrait venir de l’éloignement géographique d’un CPDPN pour certaines patientes, particulièrement dans les régions de grande superficie (Aquitaine, Centre, Midi-Pyrénées).

Activités des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal

Tableau CPDPN1. Résumé des activités des CPDPN de 2009 à 2013

Afin d’homogénéiser le recueil entre les différents centres, les critères permettant de préciser quelles situations devaient être comptabilisées dans l’activité ont été revus avec les professionnels pour le recueil de l’activité 2013. Ainsi, le nombre de femmes et de dossiers examinés par les CPDPN ne concerne plus que les dossiers ayant fait l’objet d’un avis rendu à la patiente ou au médecin désigné par la patiente, alors que tous les dossiers, même ceux présentés pour simple avis, étaient comptabilisés avant 2013. En 2013, le nombre de dossiers a un peu diminué, mais la fréquence par rapport au nombre de naissances en France est restée stable.

Le recueil du nombre de femmes dont le dossier a été examiné au moins une fois dans l’année lors d’une réunion pluridisciplinaire apparaît pour la première fois en 2013, ce nombre représente 3,3% des naissances en France. On note que le dossier d’une femme peut être examiné plusieurs fois (près de 1,4 examens de dossiers par femme en 2013). L’évolution future de ces chiffres devrait refléter l’évolution de l’activité des centres. Cependant au niveau national il faut noter qu’une femme prise en charge par deux centres différents sera comptabilisée deux fois.

Les grossesses des femmes dont le dossier a été examiné en réunion de CPDPN se répartissent en 4 catégories : celles qui ont fait l’objet d’une attestation de particulière gravité autorisant une interruption médicale, celles qui ont fait l’objet d’un refus d’une telle autorisation de la part du centre, celles qui auraient pu faire autoriser une IMG s’il y avait eu demande de la femme et enfin, celles (les plus nombreuses) qui ont été poursuivies avec une pathologie curable dans la perspective d’une prise en charge périnatale ou avec une pathologie sans particulière gravité. Pour cette dernière catégorie, tous les cas référés sans particulière gravité ont été ajoutés dans la nouvelle définition par rapport aux années précédentes.

L’ensemble de ces 4 catégories est inférieur au nombre total de femmes parce qu’il existe encore des situations examinées par les centres qui n’ont pas été classées dans l’une de ces catégories, soit parce qu’elles correspondent à une situation non envisagée ici (par exemple attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif maternel,..) soit parce que les nouvelles définitions n’ont pas été prises en compte par tous les centres. Des efforts de clarification sur les modalités de renseignement de ces données sont à poursuivre pour que l’ensemble des grossesses se trouvent réparties dans ces quatre catégories. Avant 2012, les attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif maternel n’étaient pas toutes portées à la connaissance des centres, ce qui ne permet pas d’apprécier l’évolution de cet indicateur (Tableau CPDPN2b).

Les attestations de gravité délivrées en vue d’une IMG représentent plus du quart des femmes prises en charge par les centres en 2013, et les grossesses poursuivies avec une pathologie curable plus de la moitié d’entre elles. Ces activités et leur évolution sont présentées dans la suite de ce chapitre.

Figure CPDPN2. Femmes dont le dossier a été examiné au moins une fois dans l’année lors d’une réunion pluridisciplinaire

Martinique : Pour cette région, le taux calculé de femmes examinées par millier de naissances, est le nombre de femmes examinées par le CPDPN de la Martinique rapporté au nombre de naissances des régions Guadeloupe, Guyane et Martinique.
Provences-Alpes -Côte d’Azur (PACA) : Pour cette région, le taux calculé de femmes examinées par millier de naissances, est le nombre de femmes examinées par l’ensemble des CPDPN de la région PACA rapporté au nombre de naissances des régions PACA et Corse.
*La région Guadeloupe dispose d’un CPDPN depuis le 23 septembre 2013

Le taux de femmes dont le dossier a été examiné, quel que soit le motif, est de 3,3% des naissances au niveau national. Ce taux varie significativement selon les régions (Figure CPDPN2), seules les régions Ile de France, Basse Normandie, Alsace, Pays de la Loire, Auvergne et Poitou Charentes ont un taux qui ne diffère pas de la moyenne nationale. On peut remarquer que l’activité CPDPN rapportée au niveau du bassin de naissances de la région ne tient pas compte du flux de patientes dans et hors de cette région. Elle ne reflète donc pas totalement l’offre de soins.

Attestation de particulière gravité en vue d'une interruption médicale de grossesse pour motif médical (IMG)

Les attestations de particulière gravité en vue d'une interruption médicale de grossesse pour motif médical incluent les IMG pour motif fœtal et pour motif maternel.

En 2013, 7 200 attestations de particulière gravité en vue d'une interruption médicale de grossesse pour motif fœtal et 352 pour motif maternel ont été déclarées par les centres, soit 0,89% des naissances pour motif fœtal et 0,04% pour motif maternel. Il est à noter qu’il s’agit ici de l’enregistrement des attestations d’IMG, la réalisation effective des IMG à l’issue d’une attestation n’est pas enregistrée.

En ce qui concerne les attestations de particulière gravité pour motif fœtal, 29% ont été délivrées pour des termes de grossesse inférieurs à 14 semaines d’aménorrhées (SA), 34% entre 15 et 21 SA et 37% après 22 SA. Ces attestations sont délivrées plus souvent à des termes précoces lorsque l’étiologie est génétique ou chromosomique (Tableau CPDPN2a). Ceci s’explique pour les étiologies génétiques par un diagnostic moléculaire réalisé en raison d’un antécédent familial et donc presque toujours réalisé à partir d’un prélèvement ovulaire précoce, c’est-à-dire une biopsie de villosités choriales qui se réalise habituellement vers 12 SA (semaines d’aménorrhée). Ainsi, 40% des attestations d’IMG avec indications géniques sont réalisées avant 14 SA et 35% entre 15 et 21 SA. Pour les attestations d’IMG avec indications chromosomiques, environ 81% sont délivrées avant 21 SA, ce qui s’explique par la généralisation du dépistage prénatal au 1er trimestre de la grossesse. En revanche, les indications pour syndromes malformatifs, qui représentent 44% des attestations, restent plus tardives (54% après 22 SA) en raison de leur mode de diagnostic par imagerie essentiellement. Les indications infectieuses ne représentent que 0,8% des attestations, elles sont aussi tardives (84% après 22 SA), la gravité n’étant souvent appréciée qu’en raison d’anomalies échographiques apparaissant le plus souvent en deuxième partie de la grossesse. Au total, près des 2/3 des attestations d’IMG pour motif fœtal sont réalisées avant 22 SA, soit à un terme où le fœtus n’est pas viable. L’analyse de l’évolution montre que depuis 2009 la fréquence des attestations pour des termes inférieurs à 22 SA est restée stable (63%), avec une petite augmentation des attestations d’IMG délivrées avant 14 SA (29% contre 25% en 2009).

Tableau CPDPN2a. Indications et termes des attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif fœtal en 2013

En ce qui concerne les attestations de particulière gravité en vue d’une IMG pour motif maternel, on constate une évolution significative du nombre de cas déclarés depuis 2011 (Tableau CPDPN3), passant de 217 en 2011 à 352 en 2013, soit 62% d’augmentation. Cette augmentation apparente est plus vraisemblablement en rapport avec un enregistrement plus systématique de ces attestations d’IMG du fait de l’implication réglementaire d’un gynécologue-obstétricien de CPDPN pour la délivrance d’une attestation d’IMG pour motif maternel (loi de bioéthique de juillet 2011 et décret d’application du 14 janvier 2014).

Tableau CPDPN2b. Indications et termes des attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif maternel en 2013

Tableau CPDPN3. Evolution du nombre d'attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif maternel de 2009 à 2013

Le tableau CPDPN4 met en évidence une augmentation régulière du nombre des attestations de particulière gravité délivrées en vue d’une IMG pour motif fœtal : 6 768 attestations d’IMG avaient été délivrées en 2009 (8,2‰ des naissances vivantes domiciliées) alors qu’en 2013 on comptabilise 7 200 attestations (8,9‰ des naissances vivantes domiciliées), soit une augmentation de 8,5% des taux rapportés au nombre de naissances. La répartition des indications conduisant à délivrer une attestation d’IMG a peu évolué : en 2013 les indications chromosomiques (41%) et les syndromes malformatifs (44%) représentaient la grande majorité des indications. L’augmentation entre 2009 et 2013 concerne les indications chromosomiques (+8%), probablement liée à l’augmentation de l’âge maternel moyen, les indications géniques (+26%), probablement liée au nombre croissant de diagnostics prénataux disponibles en relation avec les progrès du diagnostic moléculaire et les malformations (+5%). Seule la fréquence des indications infectieuses a diminué (-41%).

Une analyse de l’évolution des termes de grossesse entre 2009 et 2013 montre que cette augmentation concerne essentiellement les attestations d’IMG délivrées pour des termes égaux ou inférieurs à 14 SA (+25%), majoritairement représentées par les indications chromosomiques et les malformations dont la fréquence a augmenté ces dernières années. Cette augmentation pourrait aussi s’expliquer par le recours plus systématique à un CPDPN pour des pathologies diagnostiquées à des termes précoces. En effet le terme de 14 SA correspond à la limite d’autorisation d’une interruption volontaire de grossesse (IVG) qui pouvait être privilégiée par rapport à l’ensemble du parcours aboutissant à une interruption médicale de grossesse devant une pathologie sévère à un terme très précoce. Si l’on ne considère que les attestations d’IMG réalisées après 14 SA, elles étaient 6,17‰ des naissances en 2009 et 6,27‰ des naissances soit une augmentation de seulement 1,6%.

Tableau CPDPN4. Evolution des indications des attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif fœtal de 2009 à 2013

Répartition sur le territoire des attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif fœtal

Figure CPDPN3. Délivrance d'attestations de gravité en vue d'une interruption médicale de grossesse

Martinique : Pour cette région, le taux calculé d’attestations délivrées pour une IMG, est le nombre d’autorisations d’IMG délivrées par le CPDPN de la Martinique rapporté au nombre de naissances des régions Guadeloupe, Guyane et Martinique.
*La région Guadeloupe dispose d’un CPDPN depuis le 23 septembre 2013
Provences-Alpes -Côte d’Azur (PACA) : Pour cette région, le taux calculé d’attestations délivrées pour une IMG, est le nombre d’autorisations d’IMG délivrées par l’ensemble des CPDPN de la région PACA rapporté au nombre de naissances des régions PACA et Corse.

En 2013, les taux régionaux d’attestations de gravité délivrées pour une IMG, par millier de naissances, varient de 4,6 à 10,9 (Figure CPDPN3), avec un taux national de 8,9 par millier de naissances (Tableau CPDPN1). On peut remarquer que le nombre d’attestations rapporté au nombre de naissances de la région ne tient pas compte du flux de patientes dans et hors de cette région. Il ne reflète donc pas la pratique des centres au regard de la population réellement prise en charge, pratique qui fait notamment intervenir l’expertise de certains centres pour certaines pathologies, à l’origine de la décision finale.

Refus de délivrance d'une autorisation d'IMG

Les refus de délivrance d’une attestation d’autorisation d’IMG concernent peu de dossiers et leur fréquence reste relativement stable d’une année sur l’autre (Tableau CPDPN1). Dans ces contextes particuliers, l’information concernant l’issue de la grossesse est importante, mais pas toujours aisée à recueillir. Ainsi, 11,7% de ces données sont manquantes. Parmi les cas renseignés (n=106), plus de la moitié de ces grossesses vont être interrompues, soit dans le cadre d’une IVG si le terme le permet, soit dans le cadre d’une IMG si l’attestation de particulière gravité a été délivrée par un second centre sollicité, soit dans le cadre d’une interruption de grossesse réalisée à l’étranger (Tableau CPDPN5).

Tableau CPDPN5. Détail des pathologies et des issues de grossesses lors d'un refus de délivrance d'une attestation de particulière gravité en 2013

Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire délivrer une attestation de particulière gravité en vue d'une IMG

En 2013, 928 femmes ont choisi de poursuivre leur grossesse avec une pathologie grave qui aurait pu conduire à autoriser une IMG, si elles en avaient fait la demande. Cette situation voit sa fréquence augmenter régulièrement (+61% en 4 ans) (Tableau CPDPN1). Cette augmentation pourrait s’expliquer soit par un nombre croissant de patientes refusant une IMG soit par le recensement plus fréquent de ces situations par les CPDPN. Il est possible qu’en dépit de la gravité particulière et du caractère incurable de l’affection fœtale, la prise en charge par des soins palliatifs ou médico-chirurgicaux soit préférée par les futurs parents.

On peut remarquer (Tableau CPDPN7) la prédominance des syndromes malformatifs dans ces situations par différence avec les situations aboutissant à la délivrance d’une attestation de particulière gravité en vue d’une IMG (62% vs. 44%).

Le suivi de ces grossesses était manquant dans 5% des cas (n=46) en 2013. Parmi les cas renseignés, la grossesse a conduit soit à une mort fœtale in utero, soit à une mort néonatale précoce ou tardive dans 43 % (378/882) des cas. L’enfant était vivant au dernier suivi dans 57% des cas (Tableau CPDPN6). Le dernier suivi est bien souvent la période néonatale et il se peut que certains des nouveau-nés soient décédés plus tard dans les premiers mois de vie. De plus, l’état de santé et le développement psychomoteur des enfants nés vivants ne sont pas renseignés.

Tableau CPDPN6. Issues de grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire délivrer une attestation de particulière gravité en vue d’une IMG de 2009 à 2013

Tableau CPDPN7. Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire délivrer une attestation de particulière gravité en vue d’une IMG et issue de ces grossesses en 2013

Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale curable dans la perspective d'une prise en charge périnatale ou sans particulière gravité

L’augmentation importante de cette catégorie (Tableau CPDPN8) témoigne de la prise en compte pour la première année en 2013 des grossesses poursuivies avec une pathologie sans particulière gravité. Cette modification introduite dans le recueil des données d’activité est destinée à renseigner l’évolution de l’ensemble des grossesses ayant fait l’objet d’un avis rendu par un CPDPN. Donc cette dernière catégorie devrait comprendre toutes les grossesses restantes, poursuivies dans la perspective d’une prise en charge périnatale, ou avec des pathologies sans particulière gravité.
Pour quelques pathologies bien définies (coelosomies, fentes labiales ou labio-palatines, pieds bots, hernies diaphragmatiques, la plupart des cardiopathies et des uropathies, syndrome transfuseur-transfusé), des protocoles de prise en charge le plus souvent chirurgicale, sont établis par la plupart des équipes. Pour d’autres (allo-immunisation, pathologie infectieuse, retard de croissance intra-utérin…), pour lesquelles il n’y a pas nécessairement d’indication chirurgicale, il s’agit surtout d’assurer une prise en charge médicale dès la naissance et prévenir certaines complications en organisant le suivi pédiatrique.

La répartition des indications de prise en charge montre que 70% sont des malformations et seulement 3% sont des anomalies chromosomiques ou géniques. (Tableau CPDPN9)

Le suivi de ces grossesses était manquant dans 13% des cas. Parmi les cas renseignés l’enfant était décédé au dernier suivi dans 5% des cas (Tableau CPDPN8), avec une augmentation significative de la fréquence des indications chromosomiques (16%, p<0,0001) et géniques (9%, p=0,02) (Tableau CPDPN9).

Tableau CPDPN8. Issues de grossesses poursuivies dans la perspective d'une prise en charge pré ou périnatale ou sans particulière gravité en 2013

Tableau CPDPN9. Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale curable dans la perspective d'une prise en charge périnatale ou sans particulière gravité en 2013

Activités techniques en médecine fœtale dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal

Dans cette partie du rapport d’activité, les centres ont rapporté les activités techniques en médecine fœtale réalisées uniquement dans leur établissement. Ces statistiques ne résument donc pas l’ensemble des activités réalisées au niveau national. Cependant, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, prenant en charge des grossesses avec suspicion de pathologie fœtale, sont à l’origine d’une partie importante des prescriptions d’actes techniques de médecine fœtale et les tendances observées peuvent donner une indication des évolutions générales. D’autre part, ces actes techniques reflètent le niveau d’expertise des établissements auxquels les centres sont rattachés.

La prise en compte des échographies diagnostiques réalisées par les membres du CPDPN intervient pour la première fois en 2013. Cette activité représente 78 142 actes, dont 39 072 pour confirmer ou infirmer une malformation. L’évolution du nombre de scanners et d’IRM reste relativement stable, mais les actes de radiographie sont de moins en moins pratiqués. Les activités d’échographie cardiaque fœtale et d’imagerie post-mortem ont été rapportées pour la première fois en 2013, ce qui explique l’augmentation importante de l’activité totale d’imagerie cette année-là (+109%) (Tableau CPDPN11). Il conviendra de suivre l’évolution de ces pratiques.

Concernant les autres activités techniques, on peut noter que le nombre de prélèvements ovulaires a encore diminué en 2013 (18 274 en 2013 contre 19 171 en 2012) : il s’agit essentiellement d’une diminution des amniocentèses, conséquence de la généralisation du dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse. On remarque aussi que les traitements par laser continuent d’augmenter : il s’agit d’un traitement réalisé dans les cas de syndromes de transfusion fœto-fœtale.

Les gestes d’arrêts de vie in utero sont réalisés dans les cas d’IMG de plus de 22 à 24 semaines d’aménorrhée, quelques cas d’interruptions sélectives de grossesse pour anomalie fœtale peuvent donner lieu à un geste d’arrêt de vie avant 22 semaines d’aménorrhée. Les gestes d’arrêt de vie avant IMG réalisés dans les établissements accueillant un CPDPN représentent 67% de l’ensemble des attestations d’IMG (fœtales et maternelles) enregistrées au-delà de 22 semaines d’aménorrhée. Les autres gestes d’arrêt de vie pour IMG sont pratiqués dans des établissements qui n’accueillent pas un centre et de ce fait ne sont pas répertoriés par les CPDPN.

Tableau CPDPN10. Nombre d'échographies fœtales de diagnostic réalisées par les membres des CPDPN en 2013

Tableau CPDPN11. Evolution des autres imageries effectuées en médecine fœtale

Tableau CPDPN12. Evolution des activités techniques effectuées en médecine fœtale de 2009 à 2013