« Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), constitués par la loi de bioéthique de 1994, fonctionnent depuis 1999 (date de parution des décrets d’application de cette loi). Ils participent au dispositif d’encadrement des activités de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire souhaité par le législateur. Ils aident les équipes médicales, la femme et les couples dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lorsqu’une malformation ou une anomalie fœtale est détectée ou suspectée et lorsque le risque de transmission d’une maladie génétique amène à envisager un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal ont pour mission :
 - de favoriser l’accès à l’ensemble des activités de diagnostic prénatal et d’assurer leur mise en œuvre en constituant un pôle de compétences cliniques, biologiques et d’imagerie au service des patients et des praticiens ;
- de donner des avis et conseils, en matière de diagnostic, de thérapeutique et de pronostic, aux cliniciens et aux biologistes qui s’adressent à eux lorsqu’ils suspectent une affection de l’embryon ou du fœtus ;
- de poser l’indication de recourir au diagnostic préimplantatoire ;
- d’organiser des actions de formation théorique et pratique destinées aux praticiens concernés par le diagnostic prénatal des diverses affections de l’embryon et du fœtus.
Lorsqu’une anomalie fœtale est détectée, il appartient aux CPDPN d’attester qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic. Cette attestation permet, si la femme enceinte le décide, de réaliser une interruption volontaire de la grossesse pour motif médical (IMG).
Lorsque la grossesse est poursuivie, les CPDPN ont la charge de participer à son suivi, à l’accouchement et à la prise en charge du nouveau-né dans les meilleures conditions de soins possibles. » (Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités d’accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d’organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire).

Matériel et méthode

Les activités des CPDPN font l’objet d’un suivi annuel sur un modèle de dossier fixé par arrêté du ministre chargé de la santé. Le formulaire de recueil des données d’activité a été révisé, dans le cadre d’un groupe de travail. Certains indicateurs ayant été redéfinis, leur valeur de 2009 à 2012 n’est pas comparable aux années 2013, 2014.
Tous les CPDPN ont transmis leur bilan d’activité pour l’année 2014 (49 Centres). Grâce au contrôle de qualité systématique auprès des centres, la qualité des données continue de s’améliorer.
Les bases de données ont été figées le 4 mars 2016. L’ensemble des corrections apportées avant cette date, a été intégré.

Les données sur les naissances sont issues des statistiques de l’état civil (source Insee) et représentent le nombre total d’enfants nés vivants, dont le domicile de la mère se situe en France.

Le découpage régional utilisé dans ce document est celui existant avant la réforme territoriale de juillet 2015.

Activité des centres pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

En 2013, le formulaire de recueil des données pour le rapport d’activité a été modifié en profondeur en concertation avec un groupe de travail constitué de professionnels des CPDPN. L’objectif a été d’harmoniser la compréhension des indicateurs demandés et donc d’améliorer la qualité du rapport annuel d’activité.
Le dossier d’une même femme pouvant être examiné plusieurs fois, seuls les dossiers ayant fait l’objet d’un compte-rendu aux patientes sont comptabilisés à partir de 2013. Ainsi, le nombre de dossiers examinés de 2009 à 2012 n’est pas comparable à ceux de 2013 et 2014.
Pour comparer l’évolution de l’activité dans le temps et sa répartition géographique, l’activité des CPDPN peut être rapportée au nombre de naissances dans l’année. Ce nombre est resté stable entre 2013 et 2014 (809328 en 2014 versus 809556 en 2013).
Le tableau CPDPN1 présente l’évolution de l’activité des CPDPN au niveau national. Le nombre de femmes dont le dossier a été examiné au moins une fois dans l’année lors d’une réunion pluridisciplinairea augmenté de 4,7% entre 2013 et 2014 (28 082 contre 26 811),cela représente 3,5% des naissances en France (contre 3,3% en 2013). Le dossier d’une femme peut être examiné plusieurs fois, on compte en moyenne près de 1,4 examens de dossiers par femme en 2013 et en 2014.

Les recommandations de bonnes pratiques relatives au CPDPN précisent :
« Lorsqu’elle le souhaite, la femme (ou le couple) peut solliciter l’avis d’un second CPDPN. Chaque CPDPN assume la responsabilité de ses avis et garde une autonomie d’appréciation.» 
Au niveau national lorsqu’une femme est prise en charge par deux centres différents, elle sera comptabilisée deux fois. Cette situation est néanmoins très probablement à la marge, même si elle n’est pas évaluée à l’heure actuelle.

Les missions des CPDPN sont définies par l’arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités d’accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d’organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoireainsi :
« Lorsqu’une anomalie fœtale est détectée, il appartient aux CPDPN d’attester qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic. Cette attestation permet, si la femme enceinte le décide, de réaliser une interruption volontaire de la grossesse pour motif médical (IMG).
Lorsque la grossesse est poursuivie, les CPDPN ont la charge de participer à son suivi, à l’accouchement et à la prise en charge du nouveau-né dans les meilleures conditions de soins possibles. »

Ainsi les parcours des femmes ont été analysés selon 4 situations suivantes (Tableau CPDPN1):

• La grossesse est poursuivie avec une pathologie curable dans la perspective d'une prise en charge périnatale ou sans particulière gravité
• Une attestation de particulière gravité a été délivrée suite à une demande d’IMG de la femme
• Aucune attestation de particulière gravité n’a été délivrée alors que la femme a fait une demande d’IMG
• La femme n’a pas fait de demande d’IMG alors que la pathologie fœtale répond au critère de gravité et d’incurabilité

On note que les centres ont déclaré un nombre total de femmes supérieur à la somme des femmes comptabilisées dans ces différents parcours. Un contrôle qualité mis en place tend à améliorer la qualité de cette information. Ces discordances peuvent être expliquées par le fait que la répartition des parcours des femmes qui consultent le CPDPN ne prend pas en compte les demandes d’avis pour une grossesse future, une grossesse gémellaire … Une modification du formulaire l’année prochaine visera à améliorer la qualité du recueil.

Les grossesses poursuivies avec une pathologie curable dans la perspective d'une prise en charge périnatale ou sans particulière gravité représentent l’activité la plus importante en terme de volume avec 62% des femmes (N=17 474). Ce chiffre est en augmentation (+25%), il ne représentait que 52% des femmes en 2013. Cette évolution devra être confirmée par les prochains rapports pour savoir s’il s’agit d’une tendance ou bien d’une meilleure appropriation du rapport d’activité par les équipes.
Les attestations de gravité délivrées en vue d’une IMG n’ont pas augmenté par rapport à 2013 (N=7 422 en 2014 contre 7 552 en 2013), elles représentent plus du quart des femmes prises en charge par les centres en 2014 (26% en 2014 ; 28% en 2013).
Ces activités et leur évolution sont présentées dans la suite de ce chapitre.

Tableau CPDPN1. Résumé des activités des CPDPN de 2010 à 2014

La répartition sur le territoire de l’offre de soin

Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal constituent des équipes pluridisciplinaires de praticiens ayant des compétences cliniques ou biologiques en matière de diagnostic prénatal. Ces équipes travaillent au sein d’établissements de santé disposant d’une unité d’obstétrique et ont pour mission principale la prise en charge médicale des femmes enceintes lorsqu’est suspectée une affection de l’embryon ou du fœtus.

L’offre de soin en matière de CPDPN peut s’appréhender à partir de différents indicateurs, notamment la présence d’un CPDPN au niveau régional (Figure CPDPN1), le nombre de femmes dont le dossier a été examiné lors d’une réunion pluridisciplinaire par les centres d’une région rapporté au nombre de naissances de cette région (quel que soit le domicile des femmes) (Figure CPDPN2), ou bien le nombre de femmes domiciliées dans une région dont le dossier a été examiné par un CPDPN quel que soit le CPDPN (Figure CPDPN31).
Il est à noter que les données relatives à la domiciliation des femmes ont été recueillies pour la première fois en 2014. Un CPDPN francilien ayant une activité importante ne les a pas transmises et un second n’a pas transmis le lieu de résidence des femmes examinées. Quinze autres CPDPN n’ont pas déclaré de dossier extra régional. Les taux de la région Ile de France sont donc sous-estimés.

En 2014, 49 CPDPN sont autorisés (Figure CPDPN1), 809 328 naissances domiciliées ont été enregistrées, ce qui représente une moyenne théorique de près de 16 500 naissances pour chaque CPDPN. Ces centres sont répartis sur l’ensemble du territoire hormis en Corse, en Guyane et à Mayotte (Mayotte n’est pas représenté sur les cartes).
Rapporté aux naissances de la région, l’activité des CPDPN des régions Midi-Pyrénées et Lorraine est inférieure à la moyenne nationale (Figure CPDPN2), ce qui est confirmé par un plus faible accès des femmes domiciliées dans cette région (Figure CPDPN3). Les régions Limousin et Rhônes-Alpes ont une activité plus élevée et les femmes domiciliées dans ces régions ont un accès aux CPDPN supérieur à la moyenne nationale.
Les femmes habitant dans les régions ne disposant pas de CPDPN ont tout de même accès à cette offre de  soin. Le taux pour les femmes domiciliées en Guyane et en Corse est comparable aux régions Midi-Pyrénées et Lorraine. Les dossiers des femmes guyanaises sont principalement examinés par les CPDPN de  Martinique et Basse-Normandie. Ceux des femmes habitant Mayotte (non représenté sur la carte) sont examinés en majorité (94/96) par les CPDPN de la Réunion.
L’analyse comparative des figures CPDPN2 et CPDPN3 montre que les deux indicateurs (selon le domicile des centres ou le domicile des femmes) ont des répartitions très proches ce qui semble indiquer que les flux entrants et sortants sont relativement limités. Les données manquantes ne permettent pas de réaliser une analyse plus précise cette année.
Il faudra donc consolider cette information avec les prochains recueils d’activités.

Figure CPDPN1. Répartition sur le territoire des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en 2014

Figure CPDPN2. Femmes dont le dossier a été examiné au moins une fois dans l’année lors d’une réunion pluridisciplinaire par un CPDPN de la région*

Provences-Alpes -Côte d’Azur (PACA) : Pour cette région, le taux calculé de femmes examinées par millier de naissances, est le nombre de femmes examinées par l’ensemble des CPDPN de la région PACA rapporté au nombre de naissances des régions PACA et Corse.

*Le nombre de femmes dont le dossier a été examiné en 2014 n’a pas été transmis par un des CPDPN parisien

Figure CPDPN3. Région de résidence des femmes dont le dossier a été examiné au moins une fois au cours de l’année 2014*

*Le nombre de femmes dont le dossier a été examiné en 2014 n’a pas été transmis par un des CPDPN parisien
Le recueil du lieu de résidence des femmes dont le dossier a été examiné est réalisé depuis l’activité 2014 des CPDPN.
Le lieu de résidence n’est pas connu pour 3,5% des femmes examinées : 97% de ces femmes ont été examinées par un centre d’Ile de France.
Les femmes domiciliées à l’étranger (n=146) et Mayotte (n=96) ne sont pas représentées sur cette carte.

Attestation de particulière gravité en vue d'une interruption médicale de grossesse pour motif médical (IMG)

La loi de bioéthique distingue des situations où l’IMG a lieu pour indications fœtales de celles pour indications maternelles. L’article L2213-1 du code de la santé publique précise que « l'interruption volontaire d'une grossesse peut, à toute époque, être pratiquée si deux médecins membres d'une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe a rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. »
En 2014, 7 104 attestations de particulière gravité en vue d'une interruption médicale de grossesse pour motif fœtal et 318 pour motif maternel ont été déclarées par les centres, soit au total 0,92% des naissances : 0,88% pour motif fœtal et 0,04% pour motif maternel. Ces chiffres semblent se stabiliser par rapport à 2013 (respectivement 7 200 et 352). Il est à noter qu’il s’agit ici de l’enregistrement des attestations d’IMG, et non du nombre d’IMG réalisé. Le tableau CPDPN14 indique que 4 548 IMG ont été réalisées dans les établissements de santé des CPDPN. Or les IMG peuvent être réalisées dans des structures autres que des CPDPN et cette information n’est pas recensée dans ce rapport. Ainsi le nombre d’IMG réalisées en France n’est pas disponible de façon exhaustive dans le cadre de ce rapport annuel d’activité.

Attestation de particulière gravité : indication fœtale

Figure CPDPN4. Délivrance d'attestations de particulière gravité pour motif fœtal en vue d'une interruption médicale de grossesse

Provences-Alpes -Côte d’Azur (PACA) : Pour cette région, le taux calculé d’attestations délivrées pour une IMG, est le nombre d’autorisations d’IMG délivrées par l’ensemble des CPDPN de la région PACA rapporté au nombre de naissances des régions PACA et Corse.

Tableau CPDPN2. Indications et termes des attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif fœtal en 2014

Tableau CPDPN3. Evolution des indications des attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif fœtal de 2010 à 2014

Tableau CPDPN4. Evolution du nombre d’attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif fœtal en fonction du terme de la grossesse

Attestation de particulière gravité : indication maternelle

Tableau CPDPN5. Indications et termes des attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif maternel en 2014

Tableau CPDPN6. Evolution du nombre d’attestations de particulière gravité délivrées en vue d'une IMG pour motif maternel en fonction du terme de la grossesse

Refus de délivrance d'une autorisation d'IMG

Le refus de délivrance d’une autorisation d’IMG correspond à la situation ou une femme a fait une demande d’IMG alors que l’attestation de particulière gravité n’a pas été délivrée car l’examen du dossier par l’équipe pluridisciplinaire ne permet pas de conclure qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité considérée comme incurable au moment du diagnostic.
Les refus de délivrance d’une autorisation d’IMG concernent peu de dossiers et leur fréquence reste relativement stable d’une année sur l’autre (tableau CPDPN1).
Ce faible taux pourrait être révélateur d’une bonne information délivrée à la femme (ou au couple) par le CPDPN concernant le pronostic et le cas échéant la prise en charge de l’anomalie diagnostiquée qui permettrait d’éviter une demande d’IMG.
Dans ce contexte particulier, l’information concernant l’issue de la grossesse est importante, mais pas toujours aisée à recueillir : les femmes n’accouchant souvent pas dans le même site que le CPDPN. Ainsi, 21,5% de ces données sont manquantes. Parmi les cas renseignés (n=84), plus de la moitié de ces grossesses vont être interrompues, soit dans le cadre d’une IVG, soit dans le cadre d’une interruption de grossesse réalisée à l’étranger, soit dans le cadre d’une IMG si l’attestation de particulière gravité a été délivrée par un second centre sollicité. Il est important de noter que la délivrance de l’attestation est réalisée à un moment précis de la grossesse. Ainsi si le pronostic était favorable ou d’évolution incertaine au moment où l’attestation a été refusée par un CPDPN, des éléments médicaux nouveaux peuvent conduire un autre CPDPN dans un second temps à délivrer une attestation de particulière gravité (tableau CPDPN7).

Tableau CPDPN7. Détail des pathologies et des issues de grossesses lors d'un refus de délivrance d'une attestation de particulière gravité en 2014

Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire délivrer une attestation de particulière gravité en vue d'une IMG

En 2014, 1173 femmes ont choisi de poursuivre leur grossesse avec une pathologie grave pour laquelle le CPDPN aurait pu délivrer, si elles en avaient fait la demande, une attestation de particulière gravité ouvrant la possibilité d’une IMG. Cette situation voit sa fréquence augmenter régulièrement (+75,6% en 4 ans) (tableau CPDPN1). Cette augmentation doit être analysée sous un angle à la fois médical et sociétal. L’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale de certaines pathologies (sans pour autant que les caractères de particulière gravité et d’incurabilité soient remis en cause) peut expliquer ce choix. Par ailleurs, le développement des soins palliatifs et la possibilité d’un accompagnement post-natal (pour certaines pathologies) joue également un rôle.
On peut remarquer (tableau CPDPN9) la prédominance des syndromes malformatifs dans ces situations par différence avec les situations aboutissant à la délivrance d’une attestation de particulière gravité en vue d’une IMG (63% vs. 44%).
Le suivi de ces grossesses (tableau CPDPN8) était manquant dans 5,8% des cas (n=68) en 2014. Parmi les cas renseignés, dans près de 43% des cas, la grossesse a conduit soit à une mort fœtale in utero, à une mort néonatale précoce ou tardive. L’enfant était vivant au dernier suivi dansprès de 57% des cas. Le dernier suivi est bien souvent la période néonatale et il se peut que certains des nouveau-nés soient décédés plus tard dans les premiers mois de vie. De plus, l’état de santé et le développement psychomoteur des enfants nés vivants ne sont pas renseignés.

Tableau CPDPN8. Issues de grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire délivrer une attestation de particulière gravité de 2010 à 2014

Tableau CPDPN9. Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale qui aurait pu faire autoriser une IMG et issue de ces grossesses en 2014

Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale curable dans la perspective d'une prise en charge périnatale ou sans particulière gravité

L’augmentation importante de cette catégorie (tableau CPDPN10) témoigne de la prise en compte pour la première année en 2013 des grossesses poursuivies avec une pathologie sans particulière gravité. Cette modification introduite dans le recueil des données d’activité est destinée à renseigner l’évolution de l’ensemble des grossesses ayant fait l’objet d’un avis rendu par un CPDPN. Cette dernière catégorie devrait ainsi comprendre toutes les grossesses non comptabilisées par ailleurs, poursuivies dans la perspective d’une prise en charge périnatale, ou avec des pathologies sans particulière gravité.
Cette prise en charge témoigne du rôle essentiel des CPDPN dans l’accompagnement prénatal et périnatal des grossesses et du recours à ces derniers pour expertise.
Pour quelques pathologies bien définies (coelosomies, fentes labiales ou labio-palatines, pieds bots, hernies diaphragmatiques, la plupart des cardiopathies et des uropathies, syndrome transfuseur-transfusé), des protocoles de prise en charge médico-chirurgicale, sont établis par la plupart des équipes. Pour d’autres (allo-immunisation, pathologie infectieuse, retard de croissance intra-utérin…), pour lesquelles il n’y a pas nécessairement d’indication chirurgicale, il s’agit surtout d’assurer une prise en charge médicale dès la naissance et de prévenir certaines complications en organisant le suivi pédiatrique.

La répartition des indications de prise en charge montre que 60% sont des malformations et seulement 3% sont des anomalies chromosomiques ou géniques (tableau CPDPN11).
Le suivi de ces grossesses (tableau CPDPN10) était manquant dans 10% des cas. Parmi les cas renseignés l’enfant était vivant au dernier suivi dans 96% des cas.

Tableau CPDPN10. Issues de grossesses poursuivies dans la perspective d'une prise en charge pré ou périnatale ou sans particulière gravité de 2010 à 2014

Tableau CPDPN11. Grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale curable dans la perspective d'une prise en charge périnatale ou sans particulière gravité en 2014

Activités techniques en médecine fœtale dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal

Dans cette partie du rapport d’activité, les centres ont rapporté les activités techniques en médecine fœtale réalisées uniquement dans leur établissement. Ces statistiques ne résument donc pas l’ensemble des activités réalisées au niveau national. Cependant, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, prenant en charge des grossesses avec suspicion de pathologie fœtale, sont à l’origine d’une partie importante des prescriptions d’actes techniques de médecine fœtale et les tendances observées peuvent donner une indication des évolutions générales. D’autre part, ces actes techniques reflètent le niveau d’expertise des établissements auxquels les centres sont rattachés.

La prise en compte des échographies diagnostiques réalisées par les membres du CPDPN intervient pour la première fois en 2013. Cette activité représente 84 284 actes en 2014. Le nombre de scanners et d’IRM a augmenté depuis 2010, mais reste relativement stable depuis 2012 autour de 4 050 actes. En revanche, les actes de radiographie sont très peu pratiqués. L’échographie cardiaque fœtale recueillie dans le rapport annuel seulement depuis 2013 constitue avec 7588 actes déclarés en 2014 l’activité d’imagerie la plus importante. Il conviendra de suivre l’évolution de ces pratiques (tableau CPDPN12 et tableau CPDPN13)

Concernant les autres activités techniques (tableau CPDPN14), on peut noter que le nombre d’amniocentèses a diminué de 27,5% entre 2010 et 2014. Cette diminution résulte de la mise en œuvre du dispositif de dépistage de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse. Néanmoins entre 2013 et 2014, cette tendance est moins nette avec une diminution du nombre de prélèvements de seulement 3,7% ce qui témoigne de l’extension actuelle du dispositif en population.
Les traitements par laser augmentent régulièrement, avec 280 actes en 2014 soit une augmentation de 30% par rapport à 2010. Il s’agit d’un traitement réalisé dans les cas de syndromes de transfusion fœto-fœtale.
Les gestes d’arrêts de vie in utero sont réalisés dans les cas d’IMG de plus de 22 semaines d’aménorrhée, quelques cas d’interruptions sélectives de grossesse pour anomalie fœtale peuvent donner lieu à un geste d’arrêt de vie avant 22 semaines d’aménorrhée. Les gestes d’arrêt de vie représentent près de 40% des IMG, réalisées dans les établissements comportant un CPDPN, ce qui correspond au pourcentage des IMG de plus de 22 SA observé au niveau national (38%).

Tableau CPDPN12. Nombre d'échographies fœtales de diagnostic réalisées par les membres des CPDPN en 2014

Tableau CPDPN13. Evolution des autres imageries effectuées en médecine fœtale

Tableau CPDPN14. Evolution des activités techniques** effectuées en médecine fœtale de 2010 à 2014