Montpellier

Nantes

Paris

Strasbourg

ORPHA19

Acidurie 2-hydroxyglutarique

X

ORPHA943

Acidurie malonique

O

ORPHA79282

Acidémieméthylmalonique avec homocystinurie type cblC

X

ORPHA98880

Afibrinogénémie familiale

X

ORPHA79431

Albinisme oculo-cutané type 1A

X

ORPHA846

Alpha-thalassémie

X

ORPHA65

Amaurose congénitale de Leber

X

ORPHA83330

Amyotrophie spinale proximale type 1

X

X

X

X

ORPHA137

Anomalie congénitale de la glycosylation

X

ORPHA254767

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial

X

ORPHA209182

Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline

O

ORPHA84

Anémie de Fanconi

X

ORPHA284282

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - épilepsie - déficience intellectuelle

O

ORPHA95

Ataxie de Friedreich

X

ORPHA100

Ataxie-télangiectasie

O

ORPHA848

Bêta-thalassémie

X

X

X

ORPHA79306

Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1

O

ORPHA122376

Drépanocytose

X

X

X

ORPHA121273

Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique récessive

X

X

ORPHA258

Dystrophie musculaire congénitale type 1A

X

X

ORPHA122961

Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif

X

ORPHA353

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C

O

ORPHA120190

Déficit en CMH 2

X

ORPHA26793

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues

O

ORPHA159

Déficit en carnitine-acylcarnitinetranslocase

X

ORPHA226

Déficit en dihydroptéridine réductase

X

ORPHA35708

Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques

X

ORPHA117886

Déficit en plasminogène de type 1

X

ORPHA746

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

X

ORPHA99732

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène

X

ORPHA101028

Déficit en transaldolase

O

ORPHA183660

Déficit immunitaire combiné sévère

X

X

ORPHA363534

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale

O

ORPHA407

Encéphalopathie glycinique

X

ORPHA303

Epidermolyse bulleuse dystrophique

X

ORPHA79255

Gangliosidose à GM1 type 1

X

X

ORPHA367

Glycogénose par déficit en enzyme branchante

X

ORPHA366

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

X

ORPHA79258

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a

O

ORPHA365

Glycogénose par déficit en maltase acide

O

ORPHA308552

Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

O

ORPHA315306

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel

X

ORPHA436

Hypophosphatasie

O

ORPHA512

Leucodystrophie métachromatique

X

ORPHA528

Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

X

ORPHA540

Lymphohistiocytose familiale

O

ORPHA99950

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D

X

ORPHA206436

Maladie de Krabbe infantile

X

ORPHA216975

Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant

X

ORPHA796

Maladie de Sandhoff

X

ORPHA79269

Maladie de Sanfilippo type A

X

ORPHA845

Maladie de Tay-Sachs

X

X

ORPHA584

Mucopolysaccharidose type 7

O

ORPHA586

Mucoviscidose

X

X

X

X

ORPHA628

Nanisme diastrophique

X

ORPHA85179

Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale

X

X

ORPHA731

Polykystose rénale autosomique récessive

X

X

ORPHA756

Pseudohypoaldostéronisme type 1

X

ORPHA309294

Sialidose

X

ORPHA135

Syndrome CACH

X

ORPHA36

Syndrome acro-calleux

X

ORPHA51

Syndrome d'Aicardi-Goutières

X

X

X

ORPHA110

Syndrome de Bardet-Biedl

X

ORPHA93604

Syndrome de Bartter anténatal

O

ORPHA93473

Syndrome de Hurler

X

ORPHA475

Syndrome de Joubert

X

ORPHA564

Syndrome de Meckel

X

X

ORPHA634

Syndrome de Netherton

X

X

ORPHA811

Syndrome de Shwachman-Diamond

X

X

ORPHA818

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

X

X

ORPHA3206

Syndrome de Stüve-Wiedemann

O

X

ORPHA899

Syndrome de Walker-Warburg

O

ORPHA839

Syndrome néphrotique congénital type finlandais

X

X

ORPHA882

Tyrosinémie type 1

X

ORPHA15

Achondroplasie

X

X

X

ORPHA271861

Amylose de la transthyrétine familiale

X

X

ORPHA77

Aniridie

O

X

ORPHA94124

Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type 1

X

ORPHA98759

Ataxie spinocérébelleuse type 17

X

ORPHA98756

Ataxie spinocérébelleuse type 2

O

X

ORPHA98757

Ataxie spinocérébelleuse type 3

X

X

ORPHA98758

Ataxie spinocérébelleuse type 6

X

ORPHA94147

Ataxie spinocérébelleuse type 7

X

ORPHA98672

Atrophie optique autosomique dominante

X

ORPHA294937

Brachydactylie

X

ORPHA26106

Cancer gastrique familial

X

X

ORPHA154

Cardiomyopathie dilatée familiale isolée

X

ORPHA155

Cardiomyopathie hypertrophique

X

X

ORPHA164

Cavernomatose cérébrale CCM1

X

ORPHA221061

Cavernome cérébral héréditaire

X

ORPHA184

Chérubisme

X

ORPHA1359

Complexe de Carney

X

ORPHA1775

Dyskératose congénitale

X

X

ORPHA155899

Dysostose mandibulo-faciale

X

ORPHA94068

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

X

X

ORPHA256

Dystonie généralisée à début précoce par les membres

X

X

ORPHA261

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

X

ORPHA273

Dystrophie myotonique de type 1

X

X

X

X

ORPHA1871

Dystrophie progressive des cônes

X

ORPHA79396

Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara

O

O

X

ORPHA36387

Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

X

ORPHA312

Ichtyose épidermolytique

O

ORPHA466

Insomnie fatale familiale

X

ORPHA2440

Mains et pieds fendus

X

ORPHA99947

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2

O

ORPHA99937

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C

O

ORPHA99939

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E

X

ORPHA101081

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

O

X

ORPHA101082

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B

X

ORPHA204

Maladie de Creutzfeldt-Jakob

X

ORPHA282166

Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire

O

ORPHA388

Maladie de Hirschsprung

X

ORPHA399

Maladie de Huntington

X

O

X

ORPHA892

Maladie de Von Hippel-Lindau

X

X

ORPHA275938

Maladie hémolytique par allo-immunisation foeto-maternelle

X

X

ORPHA169189

Myopathie centronucléaire autosomique dominante

O

O

ORPHA610

Myopathie de Bethlem

X

ORPHA251858

Médulloblastome à nodularité extensive

X

ORPHA636

Neurofibromatose type 1

X

O

X

X

ORPHA637

Neurofibromatose type 2

X

ORPHA652

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

X

X

ORPHA653

Néoplasie endocrinienne multiple type 2

X

X

ORPHA666

Ostéogenèse imparfaite

O

O

X

ORPHA2309

Pachyonychie congénitale

X

ORPHA676

Pancréatite chronique héréditaire

X

ORPHA681

Paralysie périodique hypokaliémique

X

ORPHA101011

Paraplégie spastique autosomique dominante type 31

X

ORPHA100985

Paraplégie spastique autosomique dominante type 4

X

ORPHA29072

Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

X

ORPHA730

Polykystose rénale autosomique dominante

X

ORPHA85447

Polyneuropathie amyloïde familiale

O

ORPHA733

Polypose adénomateuse familiale

X

X

ORPHA750

Pseudoachondroplasie

X

ORPHA79443

Pseudohypoparathyroïdie type 1A

O

ORPHA791

Rétinite pigmentaire

X

ORPHA357027

Rétinoblastome familial

X

X

ORPHA803

Sclérose latérale amyotrophique

X

ORPHA805

Sclérose tubéreuse de Bourneville

X

X

X

ORPHA90635

Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA

X

ORPHA1896

Syndrome EEC

O

ORPHA32960

Syndrome TRAPS

X

ORPHA52

Syndrome d'Alagille

X

X

ORPHA1900

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

O

ORPHA661

Syndrome d'Ondine

X

ORPHA90340

Syndrome de Blau

X

ORPHA221126

Syndrome de Fowler

X

ORPHA356

Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

X

ORPHA377

Syndrome de Gorlin

X

ORPHA392

Syndrome de Holt-Oram

X

X

ORPHA524

Syndrome de Li-Fraumeni

O

X

X

ORPHA558

Syndrome de Marfan

X

X

ORPHA2869

Syndrome de Peutz-Jeghers

X

X

ORPHA101016

Syndrome de Romano-Ward

X

ORPHA861

Syndrome de Treacher-Collins

O

X

ORPHA65282

Syndrome de cheveux laineux-kératodermiepalmoplantaire-cardiomyopathie dilatée

X

ORPHA238446

Syndrome de microduplication 15q11q13

X

X

ORPHA1727

Syndrome de microduplication 22q11.2

X

ORPHA2614

Syndrome nail-patella

X

X

ORPHA1475

Syndrome rein-colobome

O

ORPHA1552

Triade de Currarino

X

ORPHA774

Télangiectasie hémorragique héréditaire

X

ORPHA891

Vitréorétinopathie exsudative familiale

X

ORPHA43

Adrénoleucodystrophie liée à l'X

X

X

X

ORPHA47

Agammaglobulinémie liée à l'X

X

ORPHA847

Alpha-thalassémie - déficience intellectuelle liée à l'X

X

ORPHA35173

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

X

X

ORPHA180

Choroïdérémie

X

X

ORPHA181

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

X

X

ORPHA261

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

O

X

ORPHA262

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

X

O

X

X

ORPHA137831

Déficience intellectuelle liée à l'X - hypoplasie cérébelleuse

X

ORPHA364028

Déficience intellectuelle liée à l'X par anomalies de GRIA3

X

ORPHA664

Déficit en ornithinetranscarbamylase

X

X

ORPHA276

Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma

O

ORPHA379

Granulomatose chronique

X

ORPHA2182

Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

X

O

X

ORPHA89936

Hypophosphatémie liée à l'X

O

ORPHA98878

Hémophilie A

X

O

X

X

ORPHA98879

Hémophilie B

X

X

ORPHA98892

Hétérotopie nodulaire périventriculaire

X

ORPHA464

Incontinentiapigmenti

O

X

ORPHA2148

Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine

X

ORPHA64747

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X

X

ORPHA324

Maladie de Fabry

O

X

X

ORPHA481

Maladie de Kennedy

O

X

ORPHA565

Maladie de Menkes

X

X

ORPHA649

Maladie de Norrie

X

X

ORPHA702

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

X

ORPHA280229

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses

X

X

ORPHA580

Mucopolysaccharidose type 2

X

ORPHA596

Myopathie centronucléaire liée à l'X

X

O

X

X

ORPHA791

Rétinite pigmentaire

O

X

ORPHA792

Rétinoschisis lié à l'X

X

X

ORPHA3222

Suractivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase

X

ORPHA88917

Syndrome d'Alport lié à l'X

X

X

ORPHA82004

Syndrome d'Ehlers-Danlos - hétérotopie nodulaire périventriculaire

X

ORPHA754

Syndrome d'insensibilité aux androgènes

X

ORPHA510

Syndrome de Lesch-Nyhan

X

ORPHA373

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

X

ORPHA906

Syndrome de Wiskott-Aldrich

X

X

ORPHA908

Syndrome de l'X fragile

X

O

X

X

ORPHA254776

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial

X

Complexe HLA

X

ORPHA275944

Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell

X

Translocations Robertsoniennes

X

X

X

X

Translocations réciproques

X

X

X

X

Maladies récessives liées à l’X

X

X

X

X

Autres anomalies chromosomiques

X

X

X

X

2010

2011

2012

2013

2014

N

%

N

%

N

%

N

%

N

%

Génétique moléculaire

381

61,8

397

59,6

467

64,1

461

57,3

439

59,2

Cytogénétique

224

36,3

254

38,1

248

34,0

339

42,1

298

40,2

Cytogénétique + Génétique moléculaire

1

0,2

2

0,3

4

0,5

2

0,2

5

0,7

DPI HLA

11

1,8

13

2,0

10

1,4

1

0,1

0

.

Autres

0

0

0

.

2

0,2

0

.

2010

2011

2012

2013

2014

Demandes acceptées

438

506

566

608

595

Demandes examinées

617

666

729

805

742

% Demandes acceptées / Demandes examinées

71,0%

76,0%

77,6%

75,5%

80,2%

Montpellier

Nantes

Paris

Strasbourg

Demandes acceptées

160

130

227

78

Demandes examinées

210

157

289

86

% Demandes acceptées / Demandes examinées

76,2%

82,8%

78,5%

90,7%

Examinées

Acceptées

% Acceptées
Examinées

Génétique moléculaire

439

328

74,7%

Cytogénétique

298

264

88,6%

Cytogénétique + Génétique moléculaire

5

3

60,0%

Demandes de prises en charge

Examinées

Acceptées

ORPHA15

Achondroplasie

1

1

ORPHA79282

Acidémieméthylmalonique avec homocystinurie type cblC

1

0

ORPHA139396

Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale

1

1

ORPHA47

Agammaglobulinémie liée à l'X

1

1

ORPHA98920

Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire

2

2

ORPHA83330

Amyotrophie spinale proximale type 1

17

14

ORPHA77

Aniridie

1

0

ORPHA98155

Anomalies des gonosomes

1

1

ORPHA95

Ataxie de Friedreich

1

1

ORPHA94124

Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type 1

3

3

ORPHA98756

Ataxie spinocérébelleuse type 2

1

1

ORPHA98757

Ataxie spinocérébelleuse type 3

1

1

ORPHA94147

Ataxie spinocérébelleuse type 7

1

0

ORPHA100

Ataxie-télangiectasie

1

1

ORPHA98673

Atrophie optique autosomique dominante classique

1

1

ORPHA848

Bêta-thalassémie

3

1

ORPHA144

Cancer du côlon héréditaire non polyposique

1

0

ORPHA26106

Cancer gastrique familial

2

2

ORPHA155

Cardiomyopathie hypertrophique

1

0

ORPHA75249

Cardiomyopathie restrictive familiale isolée

1

1

ORPHA35173

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

1

1

ORPHA232

Drépanocytose

16

11

ORPHA94068

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

1

0

ORPHA70594

Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase

1

1

ORPHA269

Dystrophie facio-scapulo-humérale

1

0

ORPHA261

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

2

2

ORPHA98896

Dystrophie musculaire de Duchenne

8

6

ORPHA262

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

11

9

ORPHA273

Dystrophie myotonique de type 1

39

35

ORPHA137831

Déficience intellectuelle liée à l'X - hypoplasie cérébelleuse

1

1

ORPHA364028

Déficience intellectuelle liée à l'X par anomalies de GRIA3

1

1

ORPHA3008

Déficit en pyruvate carboxylase

1

0

ORPHA765

Déficit en pyruvate déshydrogénase

1

1

ORPHA308386

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A

1

1

ORPHA308393

Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B

1

0

ORPHA2609

Déficit isolé en NADH-CoQ réductase

1

0

ORPHA282

Démence fronto-temporale

1

1

ORPHA363534

Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale

1

1

ORPHA289857

Encéphalopathie néonatale glycinique

2

2

ORPHA79402

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée type non-Herlitz

1

0

ORPHA79396

Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara

2

2

ORPHA33108

Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples

1

0

ORPHA122156

GM1 Gangliosidose à GM1 type 1

1

1

ORPHA351

Galactosialidose

2

2

ORPHA352

Galactosémie

1

1

ORPHA79239

Galactosémie classique

1

1

ORPHA354

Gangliosidose à GM1

1

1

ORPHA365

Glycogénose par déficit en maltase acide

1

1

ORPHA2182

Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

3

3

ORPHA418

Hyperplasie congénitale des surrénales

2

0

ORPHA90794

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique

2

0

ORPHA2254

Hypoplasie pontocérébelleuse type 1

1

1

ORPHA98878

Hémophilie A

9

7

ORPHA169793

Hémophilie B sévère

2

2

ORPHA312

Ichtyose épidermolytique

1

1

ORPHA464

Incontinentiapigmenti

3

1

ORPHA48471

Lissencéphalie

1

1

ORPHA1020

Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante

1

0

ORPHA166

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

2

2

ORPHA99940

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F

1

0

ORPHA101075

Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1

1

1

ORPHA101081

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

5

4

ORPHA282166

Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire

2

2

ORPHA324

Maladie de Fabry

2

1

ORPHA399

Maladie de Huntington

34

31

ORPHA481

Maladie de Kennedy

3

3

ORPHA276238

Maladie de Machado-Joseph type 1

3

3

ORPHA565

Maladie de Menkes

2

1

ORPHA77292

Maladie de Niemann-Pick type A

1

1

ORPHA646

Maladie de Niemann-Pick type C

1

1

ORPHA649

Maladie de Norrie

1

1

ORPHA280234

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, mutation non-sens de PLP1

1

1

ORPHA796

Maladie de Sandhoff

1

1

ORPHA827

Maladie de Stargardt

1

1

ORPHA892

Maladie de Von Hippel-Lindau

2

2

ORPHA93591

Maladie des kystes médullaires rénaux, forme autosomique récessive infantile

1

1

ORPHA68380

Maladie mitochondriale

1

1

ORPHA2512

Microcéphalie primaire autosomique récessive

1

1

ORPHA584

Mucopolysaccharidose type 7

1

1

ORPHA586

Mucoviscidose

36

28

ORPHA169189

Myopathie centronucléaire autosomique dominante

1

1

ORPHA597

Myopathie congénitale à central cores

1

0

ORPHA52430

Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale

1

1

ORPHA636

Neurofibromatose type 1

22

16

ORPHA652

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

6

4

ORPHA247698

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

1

0

ORPHA654

Néphroblastome

1

1

ORPHA666

Ostéogenèse imparfaite

7

6

ORPHA216796

Ostéogenèse imparfaite type 1

1

0

*

PCH Hypoplasie pontocérébelleuse

1

1

ORPHA730

PKD Polykystose rénale dominante

5

2

ORPHA2309

Pachyonychie congénitale

1

1

*

Pancréatite familiale

1

1

ORPHA681

Paralysie périodique hypokaliémique

1

1

ORPHA100985

Paraplégie spastique autosomique dominante type 4

2

1

ORPHA29072

Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

1

0

ORPHA730

Polykystoserenale

5

2

ORPHA730

Polykystose rénale autosomique dominante

5

2

ORPHA731

Polykystose rénale autosomique récessive

2

2

ORPHA730

Polykystose rénale dominante

5

2

ORPHA85447

Polyneuropathie amyloïde familiale

5

5

ORPHA733

Polypose adénomateuse familiale

5

5

*

RM Retard mental autre

1

1

ORPHA792

Rétinoschisis lié à l'X

1

0

ORPHA805

Sclérose tubéreuse de Bourneville

7

6

ORPHA NA+100984

Surdité + paraplégie spastique autosomique dominante

1

0

ORPHA1896

Syndrome EEC

3

2

ORPHA550

Syndrome MELAS

1

1

ORPHA551

Syndrome MERRF

1

1

ORPHA182050

Syndrome MYH9

1

1

ORPHA51

Syndrome d'Aicardi-Goutières

3

3

ORPHA59

Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

1

1

ORPHA88917

Syndrome d'Alport lié à l'X

1

0

ORPHA83

Syndrome d'Antley-Bixler

1

1

ORPHA1900

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

1

0

ORPHA286

Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire

1

0

ORPHA289

Syndrome d'Ellis-Van Creveld

2

1

ORPHA90797

Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes

1

0

ORPHA90340

Syndrome de Blau

1

0

ORPHA167

Syndrome de Chédiak-Higashi

1

0

ORPHA192

Syndrome de Coffin-Lowry

1

0

ORPHA33069

Syndrome de Dravet

1

0

ORPHA377

Syndrome de Gorlin

1

0

ORPHA392

Syndrome de Holt-Oram

2

2

ORPHA255210

Syndrome de Leigh de transmission maternelle

1

0

ORPHA524

Syndrome de Li-Fraumeni

2

2

ORPHA558

Syndrome de Marfan

4

3

ORPHA564

Syndrome de Meckel

1

1

ORPHA634

Syndrome de Netherton

1

0

ORPHA648

Syndrome de Noonan

1

1

ORPHA101016

Syndrome de Romano-Ward

2

0

ORPHA1147

Syndrome de Sheldon-Hall

1

1

ORPHA818

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

2

2

ORPHA3206

Syndrome de Stüve-Wiedemann

1

1

ORPHA861

Syndrome de Treacher-Collins

3

1

ORPHA899

Syndrome de Walker-Warburg

1

0

ORPHA293707

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB

1

1

ORPHA85332

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire

3

3

ORPHA35698

Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

1

1

ORPHA1933

Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurieméthylmalonique

1

1

ORPHA37042

Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X

2

2

ORPHA908

Syndrome de l'X fragile

28

18

ORPHA294963

Syndrome des ptérygiums poplités

1

0

ORPHA768

Syndrome du QT long familial

2

0

ORPHA145

Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire

1

0

ORPHA1475

Syndrome rein-colobome

1

1

ORPHA774

Télangiectasie hémorragique héréditaire

1

0

ORPHA908+NA

X fragile + LMNA

1

0

ORPHA1233996

atrophie optique dominante

2

1

ORPHA442835

ensephalopathieepilieptique infantile

1

1

ORPHA908+93425

fragile X+Filamine A

1

0

*

syndrome EEC (TP53)

1

1

ORPHA98127

Anomalie des autosomes

124

111

ORPHA98155

Anomalies des gonosomes

1

0

ORPHA294937

Brachydactylie

1

1

ORPHA35173

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

1

1

*

Insertion/ Inversion/ Mosaïque/ Translocation réciproque

152

140

ORPHA101081

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

1

0

ORPHA324

Maladie de Fabry

2

2

ORPHA355

Maladie de Gaucher

1

0

ORPHA596

Myopathie centronucléaire liée à l'X

3

3

ORPHA636

Neurofibromatose type 1

1

1

ORPHA733

Polypose adénomateuse familiale

1

1

ORPHA8

Syndrome 47,XYY

1

0

ORPHA567

Syndrome de délétion 22q11.2

3

2

ORPHA261183

Syndrome de microdélétion 15q11.2

1

0

ORPHA261211

Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2

1

1

ORPHA870

Trisomie 21

4

1

ORPHA399+NA

Chorée de Huntington + Translocation réciproque

2

2

ORPHA98878+NA

Hémophilie A + Translocation réciproque

1

1

ORPHA324+NA

Maladie de Fabry + translocation

1

0

ORPHA908+1646

Syndrome de l'X fragile + microdélétion Y

1

0

Montpellier

Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes

Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes

Ponction d'ovocytes

Décongélations d'embryons

Génétique moléculaire

154

147

129

39

Cytogénétique

175

166

150

35

Cytogénétique + Génétique moléculaire

2

2

2

0

Nantes

Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes

Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes

Ponction d'ovocytes

Décongélations d'embryons

Génétique moléculaire

36

29

26

9

Cytogénétique

98

78

61

16

Cytogénétique + Génétique moléculaire

0

0

0

0

Paris

Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes

Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes

Ponction d'ovocytes

Décongélations d'embryons

Génétique moléculaire

202

145

125

8

Cytogénétique

199

139

119

4

Cytogénétique + Génétique moléculaire

3

3

2

0

Strasbourg

Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes

Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes

Ponction d'ovocytes

Décongélations d'embryons

Génétique moléculaire

131

117

114

33

Cytogénétique

90

53

51

15

Cytogénétique + Génétique moléculaire

0

0

0

1

FRANCE

Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes

Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes

Ponction d'ovocytes

Décongélations d'embryons

Génétique moléculaire

523

438

394

89

Cytogénétique

562

436

381

70

Cytogénétique + Génétique moléculaire

5

5

4

1

Montpellier

Nantes

Paris

Strasbourg

FRANCE

Cycles programmés

331

134

404

221

1 090

Cycles débutés

315

107

287

170

879

% cycles débutés/ cycles programmés

95,2%

79,9%

71,0%

76,9%

80,6%

Génétique moléculaire

Cytogénétique

Génétique moléculaire
+
Cytogénétique

Total

% Couples pour lesquels au moins un embryon a été biopsié / couple

77,9%

83,7%

60,0%

80,5%

% Cycles annulés

8,0%

11,7%

20,0%

9,9%

Cycles/ couple

1,3

1,4

1,0

1,4

% Ponctions / cycle

90,0%

87,4%

80,0%

88,6%

Transferts / couple

73,5%

69,4%

0,0%

71,0%

Transferts / cycle

56,8%

47,9%

0,0%

52,1%

Transferts / ponction

63,2%

54,9%

0,0%

58,8%

% Grossesses débutantes / ponction

28,4%

20,7%

0,0%

24,5%

% Grossesses échographiques / ponction

22,3%

16,5%

0,0%

19,4%

% Grossesses évolutives / ponction

21,3%

15,7%

0,0%

18,5%

% Grossesses débutantes / transfert

45,0%

37,8%

.

41,7%

% Grossesses échographiques / transfert

35,3%

30,1%

.

33,0%

% Grossesses évolutives / transfert

33,7%

28,7%

.

31,4%

% Grossesses gémellaires / grossesse évolutive

17,9%

25,0%

.

20,8%

% Accouchements / ponction

20,1%

14,7%

0,0%

17,3%

% Accouchements / transfert

31,7%

26,8%

.

29,5%

% Accouchements / couple pour lequel au moins un embryon a été biopsié

29,9%

22,2%

0,0%

26,0%

% Accouchements uniques

81,0%

76,8%

.

79,3%

Génétique moléculaire

Montpellier

Nantes

Paris

Strasbourg

France

Ovocytes recueillis/ponction

13,2

13,6

11,7

12,0

12,4

% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocyte recueilli

0,1%

0,0%

0,4%

0,6%

0,3%

% Ovocytes injectés / ovocyte recueilli non congelé

75,0%

80,5%

81,3%

81,1%

79,0%

% Embryons obtenus à J3 / ovocyte injecté

79,4%

63,2%

68,6%

66,7%

71,2%

% Embryons biopsiés / embryon obtenu à J3

59,9%

73,9%

59,7%

73,4%

64,4%

% Embryons diagnostiqués/ embryon biopsié

85,3%

89,5%

91,3%

94,4%

90,1%

% Embryons indemnes de la maladie/ diagnostic réalisé

44,0%

58,8%

53,0%

46,8%

48,5%

Embryons transférés/ transfert

1,6

1,3

1,2

1,1

1,3

% Embryons transférés/ embryon indemne

54,6%

25,7%

47,2%

30,3%

42,2%

% Grossesses échographiques/ transfert

35,0%

21,4%

39,3%

33,3%

35,3%

Cytogénétique

Montpellier

Nantes

Paris

Strasbourg

France

Ovocytes recueillis/ponction

12,4

15,3

11,2

11,3

12,3

% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocyte recueilli

0,0%

0,0%

0,0%

0,0%

0,0%

% Ovocytes injectés / ovocyte recueilli non congelé

75,6%

79,1%

83,9%

79,8%

79,2%

% Embryons obtenus à J3 / ovocyte injecté

72,9%

55,0%

73,1%

64,4%

68,3%

% Embryons biopsiés / embryon obtenu à J3

59,6%

78,6%

62,1%

79,5%

65,8%

% Embryons diagnostiqués/ embryon biopsié

93,4%

88,4%

94,5%

93,6%

92,8%

% Embryons indemnes de la maladie/ diagnostic réalisé

24,0%

35,7%

32,2%

28,1%

29,2%

Embryons transférés/ transfert

1,5

1,5

1,5

1,0

1,4

% Embryons transférés/ embryon indemne

80,3%

53,5%

70,8%

40,3%

65,6%

% Grossesses échographiques/ transfert

27,0%

24,3%

37,5%

26,9%

30,1%

Génétique moléculaire + cytogénétique

Montpellier

Nantes

Paris

Strasbourg

France

Ovocytes recueillis/ponction

7,5

.

16,5

.

12,0

% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocyte recueilli

0,0%

.

0,0%

.

0,0%

% Ovocytes injectés / ovocyte recueilli non congelé

73,3%

.

87,9%

.

83,3%

% Embryons obtenus à J3 / ovocyte injecté

100%

.

58,6%

.

70,0%

% Embryons biopsiés / embryon obtenu à J3

63,6%

.

58,8%

.

60,7%

% Embryons diagnostiqués/ embryon biopsié

100%

.

80,0%

.

88,2%

% Embryons indemnes de la maladie/ diagnostic réalisé

0,0%

.

0,0%

.

0,0%

Embryons transférés/ transfert

.

.

.

.

.

% Embryons transférés/ embryon indemne

.

.

.

.

.

% Grossesses échographiques/ transfert

.

.

.

.

.

Total

Montpellier

Nantes

Paris

Strasbourg

France

Ovocytes recueillis/ponction

12,7

14,8

11,5

11,8

12,4

% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocyte recueilli

0,0%

0,0%

0,2%

0,4%

0,2%

% Ovocytes injectés / ovocyte recueilli non congelé

75,3%

79,5%

82,6%

80,7%

79,1%

% Embryons obtenus à J3 / ovocyte injecté

76,1%

57,3%

70,6%

66,0%

69,8%

% Embryons biopsiés / embryon obtenu à J3

59,8%

77,2%

60,9%

75,2%

65,0%

% Embryons diagnostiqués/ embryon biopsié

89,4%

88,7%

92,8%

94,2%

91,4%

% Embryons indemnes de la maladie/ diagnostic réalisé

33,3%

42,5%

41,8%

41,1%

38,8%

Embryons transférés/ transfert

1,5

1,4

1,4

1,1

1,4

% Embryons transférés/ embryon indemne

64,3%

42,1%

56,6%

32,3%

50,9%

% Grossesses échographiques/ transfert

31,2%

23,5%

38,5%

31,5%

33,0%

FRANCE

2011

2012

2013

2014

Ovocytes / ponction

11,2

11,7

12,3

12,4

% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocyte

0,0%

1,0%

0,3%

0,2%

% Ovocytes injectés / ovocyte non congelé

79,1%

77,2%

78,0%

79,1%

% Embryons obtenus à J3 / ovocyte injecté

71,4%

72,4%

67,4%

69,8%

% Embryons congelés avant biopsie / embryon obtenu à J3

.

4,3%

5,9%

12,6%

% Embryons biopsiés / embryons obtenu à J3

72,9%

72,7%

68,2%

65,0%

% Embryons diagnostiqués / embryon biopsié

93,3%

93,7%

93,3%

91,4%

% Embryons congelés après biopsie / embryon biopsié

4,2%

3,8%

5,8%

3,9%

% Embryons indemnes de la maladie

37,1%

37,8%

38,9%

38,8%

Embryons transférés / transfert

1,5

1,5

1,4

1,4

% Cycles annulés

19,8%

15,6%

19,4%

9,9%

% Transferts / ponction

64,0%

66,7%

61,9%

58,8%

% Grossesses échographiques / ponction

17,9%

20,2%

23,7%

19,4%

% Grossesses évolutives / ponction

15,2%

17,7%

22,2%

18,5%

% Grossesses échographiques / transfert

28,0%

30,3%

38,2%

33,0%

% Grossesses évolutives / transfert

23,8%

26,6%

35,9%

31,4%

% Accouchements / transfert

23,8%

26,3%

35,3%

29,5%

Nés vivants / accouchement

1,2

1,2

1,1

1,2

Montpellier

2011

2012

2013

2014

Ovocytes / ponction

11,8

11,9

12,3

12,7

% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocyte

0,0%

0,2%

0,0%

0,0%

% Ovocytes injectés / ovocyte non congelé

77,2%

75,3%

75,2%

75,3%

% Embryons obtenus à J3 / ovocyte injecté

72,5%

76,8%

71,1%

76,1%

% Embryons congelés avant biopsie / embryon obtenu à J3

.

5,9%

8,6%

22,5%

% Embryons biopsiés / embryons obtenu à J3

75,1%

71,7%

68,3%

59,8%

% Embryons diagnostiqués / embryon biopsié

94,0%

93,8%

93,7%

89,4%

% Embryons congelés après biopsie / embryon biopsié

1,8%

3,7%

4,9%

4,4%

% Embryons indemnes de la maladie

28,2%

33,1%

35,7%

33,3%

Embryons transférés / transfert

1,6

1,6

1,6