La génétique postnatale

Mis à jour le : 06.11.12

Les missions de l’Agence de la biomédecine dans le domaine de la génétique ne concernent que la génétique dite « constitutionnelle », c’est-à-dire qui étudie le patrimoine génétique d’une personne (héréditaire), excluant la génétique somatique qui étudie le patrimoine génétique d’une tumeur (non héréditaire).

Les médecins ont recours à la génétique postnatale et constitutionnelle dans trois situations différentes : le diagnostic de maladies génétiques, y compris le diagnostic pré-symptomatique ; l’identification de facteurs de risque génétique qui pourraient avoir un impact sur la santé de la personne ou détermineraient une prise en charge thérapeutique ; la détection de porteurs sains dans le cadre d’un conseil en génétique sur les risques de transmission à la descendance.
Les analyses de génétique postnatale sont classées en deux grandes spécialités, chacune d’elles nécessitant des autorisations et des agréments séparés : la génétique qui étudie l’ADN de la personne au niveau des molécules, et la cytogénétique qui étudie l’ADN au niveau des chromosomes.

L’Agence s’associe aux professionnels de la génétique


L’Agence anime des groupes de travail, associant professionnels de la cytogénétique et de la génétique moléculaire par exemple, chargés de rédiger des recommandations en génétique. L’objectif est d’harmoniser les pratiques et d’améliorer la prise en charge et la qualité des soins dans cette activité.
En 2010, la signature d’une convention avec l’Inserm dans le cadre d’Orphanet (base de données sur les maladies rares créée par l’Inserm), a permis une collaboration pour le recueil des données d’activité de diagnostic génétique postnatale.
Dans le cadre de ses compétences en génétique, l’Agence doit également mettre à disposition du public une information sur l’utilisation des tests génétiques en accès libre et élaborer un référentiel permettant d’en évaluer la qualité. Ces travaux sont actuellement menés par l’ANSM. 
Une brochure sur la nature de ces tests, leurs applications dans le domaine de la santé, mais aussi la portée et les limites de leurs résultats, a été réalisée par le Conseil de l’Europe avec le soutien de la Société européenne de génétique humaine et d’Eurogentest. Elle est consultable en ligne :

Autorisations et agréments


Comme en matière de diagnostic préimplantatoire, l’Agence de la biomédecine délivre les agréments des praticiens pour les activités de génétique postnatale. Elle donne aussi son avis sur les autorisations données par les ARS aux laboratoires réalisant des examens génétiques.

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11 mars 2014

"Aventures de médecine : au coeur de l’homme"

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