Montpellier

Paris

Strasbourg

France

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Acidémie propionique

.

.

1

0

.

.

1

0

Albinisme oculo-cutané

.

.

1

1

.

.

1

1

Alpha-thalassémie

.

.

1

0

.

.

1

0

Amaurose congénitale de Leber

.

.

2

1

.

.

2

1

Amyotrophie spinale

6

3

6

5

7

7

19

15

Ataxie télangiectasie

.

.

1

1

.

.

1

1

Bêta-thalassémie

1

0

3

2

.

.

4

2

Calcification artérielle généralisée

1

1

.

.

.

.

1

1

Cytopathie Mitochondriale

.

.

2

1

.

.

2

1

Drépano-thalassémie

.

.

.

.

1

1

1

1

Drépanocytose

4

4

8

7

2

2

14

13

Dystrophie musculaire congénitale LAMA2

.

.

2

2

.

.

2

2

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

1

1

.

.

.

.

1

1

Dystrophie neuro-axonale

.

.

1

1

.

.

1

1

Déficit de la bêta oxydation des acides gras

.

.

2

2

.

.

2

2

Déficit en alpha 1 antitrypsine

2

0

.

.

.

.

2

0

Déficit en cofacteur du molybdène

.

.

1

1

1

1

2

2

Déficit en cofacteur molybdène

1

1

.

.

.

.

1

1

Déficit en protéine mitochondriale trifonctionnelle

1

1

1

1

.

.

2

2

Déficit en pyruvate déshydrogénase

1

0

.

.

.

.

1

0

Déficit en transaldolase

.

.

1

1

.

.

1

1

Déficit immunitaire combiné sévère (mutation du gène JAK3)

1

0

.

.

.

.

1

0

Encéphalopathie épileptique néonatale PNPO

.

.

1

1

.

.

1

1

Epidermolyse bulleuse congénitale

1

0

.

.

.

.

1

0

Forme modérée de déficit en PTPS

.

.

1

0

.

.

1

0

Gamma sarcoglycanopathie

.

.

1

1

.

.

1

1

Glycogénose de type la

.

.

1

1

.

.

1

1

Hyper insulinisme (mutation du gène KCJ11)

1

0

.

.

.

.

1

0

Hyperplasie congénitale des surrénales

1

0

.

.

.

.

1

0

Intolérance aux protéines dibasiques

.

.

1

1

.

.

1

1

Leucodystrophie métachromatique

.

.

1

1

.

.

1

1

Lymphohistiocytose familiale

.

.

1

1

.

.

1

1

Maladie de Morquio de type A

1

1

.

.

.

.

1

1

Maladie de Pompe

.

.

.

.

1

1

1

1

Maladie de Tay-Sachs

1

1

.

.

1

0

2

1

Mucoviscidose

24

20

7

4

6

6

37

30

Ostéogenèse imparfaite

2

1

.

.

.

.

2

1

Polykystose Rénale

1

1

2

1

.

.

3

2

Surdité

1

0

1

1

1

0

3

1

Syndrome de Bardet Biedl

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de COFS

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de Meckel

.

.

2

2

.

.

2

2

Syndrome de Smith Lemli Opitz

1

1

1

1

.

.

2

2

Syndrome de Stüve-Wiedemann

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de Walker-Warburg

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de Zellweger

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome d’Omenn

1

1

.

.

.

.

1

1

Achondroplasie

1

1

.

.

.

.

1

1

Acidémie méthylmalonique

1

0

.

.

.

.

1

0

Allo-immunisation anti-D

2

2

.

.

.

.

2

2

Allo-immunisation anti-plaquettaire

1

1

.

.

.

.

1

1

Aniridie

2

1

.

.

.

.

2

1

Ataxie spinocérébelleuse de type 1

1

1

1

0

.

.

2

1

Ataxie spinocérébelleuse de type 3

2

1

.

.

.

.

2

1

Atrophie optique (gène OPA1)

1

0

1

1

.

.

2

1

CADASIL

.

.

1

0

.

.

1

0

Cardiomyopathie hypertrophique sévère

1

0

1

1

1

0

3

1

Charcot-Marie Tooth type 1A

.

.

.

.

4

4

4

4

Charcot-Marie Tooth type 4D

.

.

.

.

1

1

1

1

Chorée de Huntington

21

20

.

.

.

.

21

20

Cornelia De Lange

.

.

1

0

.

.

1

0

Cowden

.

.

2

1

.

.

2

1

Dysostose mandibulofaciale

.

.

1

1

.

.

1

1

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

1

1

.

.

.

.

1

1

Dystonie

2

2

.

.

.

.

2

2

Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale

.

.

.

.

1

0

1

0

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

.

.

2

2

.

.

2

2

Dystrophie myotonique de Steinert

20

16

8

4

3

2

31

22

Hyper immunoglobulinémie E

1

0

.

.

.

.

1

0

Hypertension artérielle pulmonaire

.

.

3

3

.

.

3

3

Hypochondrodysplasie

.

.

.

.

1

0

1

0

Hypochondroplasie

1

0

1

0

.

.

2

0

Hypodontie et prédisposition aux cancers colorectaux

.

.

.

.

1

1

1

1

Kératodermie palmo-plantaire

1

1

.

.

.

.

1

1

Maladie Rendu-Osler

.

.

1

1

.

.

1

1

Maladie d'Ehlers Danlos Vasculaire

.

.

1

0

.

.

1

0

Maladie de Crouzon

.

.

1

1

.

.

1

1

Maladie de Franceschetti

1

0

.

.

.

.

1

0

Maladie de Huntington

.

.

.

.

5

5

5

5

Maladie de Huntington – test d’exclusion

.

.

.

.

14

14

14

14

Maladie de Marfan

2

2

.

.

.

.

2

2

Maladie de Von Hippel-Lindau

4

3

.

.

2

2

6

5

Maladie des exostoses multiples

.

.

.

.

1

1

1

1

Mutation du gène PCDH19

1

0

.

.

.

.

1

0

Myopathie de Bethlem

1

1

.

.

.

.

1

1

Myopathie facio-scapulo-humérale

2

0

1

0

.

.

3

0

Myopathie à Nemaline

.

.

1

1

.

.

1

1

NAIL-PATELLA

.

.

1

1

.

.

1

1

Neurofibromatose type 1

3

1

11

8

6

5

20

14

Neurofibromatose type 2

.

.

1

0

.

.

1

0

Neuropathie amyloïde à transthyrétine

1

1

1

0

.

.

2

1

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

2

2

3

2

.

.

5

4

Ostéogenèse imparfaite

.

.

2

1

.

.

2

1

Paraplégie spastique autosomique dominante type 31

.

.

.

.

1

1

1

1

Paraplégie spastique héréditaire

1

0

.

.

.

.

1

0

Polykystose rénale

.

.

2

0

.

.

2

0

Polypose adénomateuse (gène AXIN2)

1

1

.

.

.

.

1

1

Polypose adénomateuse familiale

8

8

2

1

1

1

11

10

Prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire

.

.

1

0

.

.

1

0

Prédisposition aux tumeurs rhabdoides

.

.

1

1

.

.

1

1

Pseudohypoparathyroïdie

1

0

.

.

.

.

1

0

Rétinite pigmentaire (PRPF8)

1

0

.

.

.

.

1

0

Rétinite pigmentaire autosomique dominante

.

.

2

2

.

.

2

2

Rétinoblastome

9

7

.

.

.

.

9

7

Sclérose Latérale Amyotrophique

.

.

1

1

.

.

1

1

Sclérose tubéreuse de Bourneville

9

5

1

0

2

1

12

6

Syndrome de Buckley

.

.

.

.

1

0

1

0

Syndrome de CURRARINO

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de Carvajal

1

1

.

.

.

.

1

1

Syndrome de Crouzon

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de Freeman Sheldon

1

0

.

.

.

.

1

0

Syndrome de Gorlin

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome de Holt Oram

.

.

3

3

.

.

3

3

Syndrome de Lynch

.

.

.

.

1

0

1

0

Syndrome de Marfan

.

.

.

.

2

2

2

2

Syndrome de Noonan (gène PTPN11)

1

1

1

0

.

.

2

1

Syndrome de Peutz-Jeghers

2

1

.

.

2

2

4

3

Syndrome de Treacher Collins Franceschetti

.

.

2

2

.

.

2

2

Syndrome d’Angelman          (gène UBE3A)

1

1

.

.

.

.

1

1

Syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire

1

1

.

.

.

.

1

1

Syndrome kystes reins-diabète

.

.

1

0

.

.

1

0

Syndrome oto-palato-digital

.

.

1

1

.

.

1

1

Waardenburg de type 2

.

.

1

0

.

.

1

0

Ataxie spinocérébelleuse de type I

.

.

1

0

.

.

1

0

Chondrodysplasie ponctuée dominante

1

1

.

.

.

.

1

1

Choroïdérémie

2

2

.

.

.

.

2

2

Déficit en OTC

.

.

1

1

.

.

1

1

Granulomatose septique chronique

.

.

1

1

.

.

1

1

Hydrocéphalie liée à l’X

2

2

.

.

.

.

2

2

Hémophilie A

8

7

9

8

1

1

18

16

Incontinentia Pigmenti

.

.

2

1

.

.

2

1

Maladie de Lesch-Nyhan

.

.

1

1

.

.

1

1

Maladie de Pelizaeus Merzbacher

1

1

.

.

.

.

1

1

Maladie liée à l’X (étiologie inconnue)

1

0

.

.

.

.

1

0

Myopathie de Becker

2

1

.

.

1

1

3

2

Myopathie de Becker + translocation réciproque

1

1

.

.

.

.

1

1

Myopathie de Duchenne

4

3

6

3

.

.

10

6

Retard mental lié à l’X

1

0

2

1

1

0

4

1

Rétinite pigmentaire liée à l'X

1

1

1

1

.

.

2

2

Syndrome de Dent

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome de Goltz

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de Menkes

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome de Wiskott-Aldrich

1

1

.

.

.

.

1

1

Syndrome de l’X fragile

9

3

9

6

3

3

21

12

Syndrome d’Alport

2

2

3

1

.

.

5

3

45,XY,t(1;10;4)(q13;p12;q33)

1

1

.

.

.

.

1

1

46,XX,t(2;5)(q24;p14)t(7;8)(q35;p11)

1

1

.

.

.

.

1

1

46,XY,t(9;20;18)(q22.3.p11.2;q11.2)

1

0

.

.

.

.

1

0

Autres

.

.

10

7

.

.

10

7

Autres : Inversion

.

.

.

.

3

3

3

3

Syndrome de DiGeorge

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome du « Cat-Eye »

.

.

.

.

1

1

1

1

Translocation Robertsonienne

33

27

19

19

4

1

56

47

Translocation Robertsonienne + inversion (10)

1

1

.

.

.

.

1

1

Translocation réciproque

83

72

61

57

29

25

173

154

46,X,del(X)(q27),t(11;19)(q23.2;p13.2)

1

0

.

.

.

.

1

0

46,XX,der(4)t(4;15)(p15.2;q21.2)inv(4)(p15.2;q12)

1

1

.

.

.

.

1

1

Alagille Mme + Klinefelter Mr

.

.

1

0

.

.

1

0

Allo-immunisation anti Kell

.

.

1

1

.

.

1

1

Allo-immunisation anti-plaquettaire

.

.

1

1

.

.

1

1

Aneuploïdie en mosaïque du chr 21

3

1

.

.

.

.

3

1

Béta thalassémie + HLA

.

.

3

2

.

.

3

2

Drépanocytose et 46,XX,t(11;17)(q25;p11.1)

.

.

1

1

.

.

1

1

Drépanocytose+HLA

.

.

4

3

.

.

4

3

Dysgonosomie en mosaïque

2

0

.

.

.

.

2

0

Granulomatose septique chronique+HLA

.

.

2

2

.

.

2

2

Hypochondrodysplasie + dysplasie polyépiphyqaire

.

.

.

.

1

1

1

1

Inversion paracentrique

1

0

.

.

.

.

1

0

Inversion péricentrique

5

4

.

.

.

.

5

4

Mutation de l’ADN mitochondrial

.

.

3

2

.

.

3

2

Myopathie de Duchenne et Duplication de la région 22q11.2

.

.

1

1

.

.

1

1

Neuropathie optique de Leber + Dysplasie ectodermique anhidrotique lié à l’X

.

.

.

.

1

1

1

1

Prédisposition aux tumeurs rhabdoides+46,XX,dup(22)(q11.2;q11.2)

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de DiGeorge

2

1

.

.

.

.

2

1

Syndrome de Prader Willi

1

1

.

.

.

.

1

1

Syndrome de Shwachman Diamond + HLA

.

.

1

1

.

.

1

1

Montpellier

Paris

Strasbourg

France

Cycles débutés*

Tentatives**

Cycles débutés*

Tentatives**

Cycles débutés*

Tentatives**

Cycles débutés*

Tentatives**

Acidurie glutarique (EFTDH)

.

.

1

0

.

.

1

0

Albinisme oculo cutané

.

.

1

1

.

.

1

1

Amyotrophie spinale

4

1

5

3

6

5

15

9

Drépanocytose

.

.

6

6

1

1

7

7

Dysplasie spondylo épiphysaire

.

.

2

2

.

.

2

2

Déficit en plasminogène de type 1 (gène PLG)

.

.

.

.

1

1

1

1

Epidermolyse bulleuse

.

.

2

0

.

.

2

0

Glycogénose de type 3

.

.

1

0

.

.

1

0

Glycogénose de type 4

.

.

1

0

.

.

1

0

Hyper plasie congénitale surrénales

.

.

1

1

.

.

1

1

Hyperphénylalaninémie

.

.

2

2

.

.

2

2

Mucoviscidose

18

14

15

13

8

8

41

35

Pseudohypoaldostéronisme

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome Néphrotique Finlandais

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome de Berardinelli Seip

.

.

1

1

.

.

1

1

Thalassémie

.

.

1

1

.

.

1

1

Tyrosinémie de type 1 (gène FAH)

.

.

1

0

.

.

1

0

Amylose à transthyrétine

.

.

1

1

1

1

2

2

Ataxie spino-cérebelleuse de type 3

2

1

.

.

.

.

2

1

Ataxie spino-cérébelleuse type 2

.

.

.

.

3

3

3

3

Cancer gastrique familial

.

.

.

.

1

1

1

1

Cavernomatose multiple

.

.

.

.

1

1

1

1

Charcot-Marie Tooth type 1A

.

.

.

.

2

2

2

2

Dysplasie vitréo rétinienne exsudative

.

.

1

1

.

.

1

1

Dystonie idiopathique familiale

.

.

.

.

2

2

2

2

Dystrophie myotonique de Steinert

19

15

15

13

17

16

51

44

Fièvre périodique autosomique dominante

.

.

.

.

0

0

0

0

Hypertension pulmonaire

.

.

1

1

.

.

1

1

Hypochondroplasie

.

.

2

2

.

.

2

2

Maladie de Currarino

.

.

1

1

.

.

1

1

Maladie de Huntington

26

23

.

.

11

11

37

34

Maladie de Marfan

1

1

.

.

.

.

1

1

Maladie de Von Hippel-Lindau

1

1

.

.

1

1

2

2

Neurofibromatose type 1

.

.

4

4

2

2

6

6

Néoplasie endocrinienne multiple  type 1

.

.

2

1

.

.

2

1

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

.

.

.

.

0

0

0

0

Ostéogénèse imparfaite

.

.

1

1

.

.

1

1

Pachyonychie congénitale

.

.

2

1

.

.

2

1

Paragangliome type 4

.

.

.

.

1

1

1

1

Paraplégie spastique autosomique dominante type 4

.

.

.

.

2

2

2

2

Polykystose rénale

.

.

4

3

.

.

4

3

Polypose adénomateuse familiale

5

3

.

.

5

5

10

8

Pseudo achondroplasie

.

.

1

1

.

.

1

1

Rendu Osler

.

.

1

1

.

.

1

1

Rétinoblastome

2

2

.

.

.

.

2

2

Sclérose tubéreuse de Bourneville

.

.

3

1

2

2

5

3

Surdité profonde

.

.

2

2

.

.

2

2

Syndrome d'Alagille

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome de Holt-Oram

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome de Li-Fraumeni

.

.

.

.

1

1

1

1

Syndrome de Marfan

.

.

.

.

2

2

2

2

Syndrome de Treacher-Collins

.

.

1

0

.

.

1

0

Syndrome du QT long

.

.

.

.

1

1

1

1

ALPORT

.

.

1

0

.

.

1

0

Charcot Marie Tooth type lié au chromosome X

.

.

.

.

1

1

1

1

Choroïdérémie

.

.

1

1

.

.

1

1

Hydrocéphalie liée à l’X

2

2

2

1

.

.

4

3

Hémophilie A

1

0

2

2

.

.

3

2

Hémophilie A (double indication + translocation réciproque)

1

1

.

.

.

.

1

1

Hémophilie B

.

.

.

.

1

1

1

1

Maladie de Fabry

.

.

2

2

.

.

2

2

Maladie de Kennedy

.

.

.

.

1

1

1

1

Maladie de Norrie

.

.

.

.

1

1

1

1

Myopathie de Duchenne et Becker

6

5

1

1

2

2

9

8

Myopathie myotubulaire

.

.

1

1

1

1

2

2

Syndrome de l'X fragile

7

6

7

5

12

11

26

22

Anomalie structure de Y

.

.

5

3

.

.

5

3

Délétion de l’X

3

2

.

.

.

.

3

2

Myopathie de Duchenne

.

.

2

1

1

1

3

2

Myopathie myotubulaire

.

.

0

.

.

.

0

.

Retard mental lié à l’X gène UPF 3B

2

0

.

.

.

.

2

0

Autres

.

.

9

7

.

.

9

7

Délétion

.

.

.

.

2

2

2

2

Insertion

1

1

.

.

.

.

1

1

Inversion

3

2

.

.

.

.

3

2

Translocation Robertsonienne

43

36

21

21

14

12

78

69

Translocation Robertsonienne + réciproque

3

3

.

.

2

2

5

5

Translocation réciproque

111

92

63

53

24

22

198

167

Béta Thalassémie+HLA

.

.

4

3

.

.

4

3

Drépanocytose HLA

.

.

12

9

.

.

12

9

Granulomatose septique HLA

.

.

1

1

.

.

1

1

Myopathie mitochondriale + mucoviscidose

.

.

1

1

.

.

1

1

Syndrome de Di george

2

1

.

.

.

.

2

1

Trisomie 21

2

2

.

.

.

.

2

2

Montpellier

Paris

Strasbourg

France

Génétique
moléculaire

Cyto-
génétique

Génétique
moléculaire

Cyto-
génétique

Génétique
moléculaire

Cyto-
génétique

Génétique
moléculaire

Cyto-
génétique

Total*

Ovocytes recueillis/ponctions

13,1

11,4

11,9

10,5

11,9

11,0

12,2

11,0

11,7

% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocytes recueillis

0,0%

0,4%

2,1%

2,5%

0,8%

0,0%

1,0%

1,0%

1,0%

% ovocytes injectés / ovocytes recueillis

77,4%

73,8%

80,2%

69,2%

80,7%

79,5%

79,5%

73,2%

76,4%

% embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés

78,6%

75,8%

69,4%

75,1%

64,8%

69,7%

70,6%

74,7%

72,4%

% embryons biopsiés / embryons obtenus à J3

69,9%

73,1%

61,8%

74,0%

82,7%

81,0%

71,1%

74,5%

72,7%

% diagnostics réalisés/ embryons biopsiés

91,5%

95,1%

93,7%

90,6%

94,6%

96,3%

93,3%

94,0%

93,7%

% indemnes de la maladie/ diagnostics réalisés

47,2%

24,2%

54,3%

27,4%

46,6%

27,6%

49,1%

25,7%

37,8%

Embryons transférés/ transferts

1,7

1,5

1,5

1,4

1,4

1,0

1,5

1,4

1,5