Recueil des données du rapport d’activité relatif aux caractéristiques génétiques
A partir de 2023, les données d’activité de génétique postnatale sont recueillies directement par l’Agence de la biomédecine.
Les modalités de recueil, ainsi que les indicateurs ont été revus et validés par les représentants de vos sociétés savantes.
Le recueil est réalisé (voir détails aux paragraphes suivants) :
- Sous forme agrégée pour tout ce qui concerne les données administratives et certaines données d’activité,
- Sous forme de données individuelles anonymisées pour les examens réalisés.
Sommaire
- Notice et guide de remplissage
- Recueil des données administratives et agrégées
- Formats d’exports des données
- Thésaurus
- FAQ
Notice et guide de remplissage
Recueil des données administratives et agrégées
Le recueil de ces données se fait via des écrans de saisie en ligne. Les modalités d’accès à ces écrans sont communiquées en janvier correspondant au début de la campagne de recueil. Les données agrégées attendues sont décrites dans le document ci-dessous :
Formats d’exports des données
Les formats d’export de données pris en charge sont des fichiers xlsx ou csv. La définition des données attendues est présentée dans les fichiers Excel et Word ci-dessous. Les fichiers attendus sont :
- 1 Fichier des examens de Cytogénétique et ACPA réalisés (1 ligne par examen)
- 1 Fichier répertoriant les analyses de génétique moléculaire réalisés dans le laboratoire - Fichier 1 sur le schéma
- 1 Fichier répertoriant les techniques de génétique moléculaire réalisés dans le laboratoire - Fichier 2 sur le schéma
- 1 Fichier des examens de génétique moléculaire réalisés (1 ligne par examen) - Fichier 3 sur le schéma
Le recueil de ces données se fera par dépôt de fichier sur une plateforme dont les modalités sont communiquées en janvier correspondant au début de la campagne de recueil
Si le laboratoire n’est pas équipé d’un logiciel lui permettant de gérer les examens qu’il réalise, il peut utiliser les fichiers ci-dessous.
Thésaurus
Les Thésaurus utilisés pour le recueil des données sont :
- Le thésaurus des gènes HGNC (50 000 gènes) (https://www.genenames.org/download/statistics-and-files/)
- Le thésaurus des maladies OMIM (26 000 maladies) (https://omim.org/downloads)
- Le thésaurus issu de la classification par filière maladies rares ou effet pharmacologique recherche issu de la classification par le réseau national de pharmacologie (à télécharger ci-dessous, ainsi qu’une aide à la manipulation du fichier)
Ce thésaurus est susceptible d’évoluer, en particulier, la notion de filière.
En cas de difficulté, n’hésitez pas à contacter le Pôle Qualité des données.
FAQ
Plusieurs FAQ seront mises à jour régulièrement, vous pouvez les télécharger ici :
Pôle Qualité des Données
Téléphone : 01 55 93 58 73
Contact : pqd@biomedecine.fr
Mail sécurisé MSSANTE à privilégier pour les échanges de données de santé : pqd@biomedecine.mssante.fr
