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Diagnostics & Génétique médicale

Mis à jour le 23.05.2012

LA GÉNÉTIQUE MEDICALE

Les missions de l’Agence de la biomédecine dans le domaine de la génétique ne concernent que la génétique dite « médicale », c’est-à-dire qui étudie le patrimoine génétique d’une personne, excluant la génétique somatique qui étudie le patrimoine génétique d’une tumeur.
L’Agence anime des groupes de travail, associant professionnels de la cytogénétique et de la génétique moléculaire par exemple, chargés de rédiger des recommandations en génétique. L’objectif est d’harmoniser les pratiques et d’améliorer la prise en charge et la qualité des soins dans cette activité.
Dans le cadre de ses compétences, l’Agence doit mettre également à disposition du public une information sur l’utilisation des tests génétiques en accès libre et élabore un référentiel permettant d’en évaluer la qualité.
Par ailleurs, elle délivre les agréments des praticiens pour les activités de génétique postnatale.

DIAGNOSTIC PRENATAL

Le diagnostic prénatal sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique ou infectieuse. L’objectif est de pouvoir proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir.
D’autres affections par leur gravité et leur caractère incurable amèneront l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) à informer de cette situation les couples ; au-delà de l’information, le CPDPN est seul compétent pour délivrer le cas échéant une attestation de gravité qui rendrait licite une interruption médicale de grossesse (IMG). Les couples prennent ensuite la décision de poursuivre ou non la grossesse.
L’Agence de la biomédecine délivre les autorisations nécessaires à l’activité des centres pluridisciplinaires de diagnostics prénatals (CPDPN). Au même titre, que pour l’AMP, elle exerce le contrôle de leurs activités par le biais d’une mission d’inspection. Par ailleurs, elle élabore, en collaboration avec les professionnels de santé, des recommandations et évalue les pratiques pour un meilleur suivi des activités.

POUR ALLER PLUS LOIN
Le diagnostic prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie. Elle est encadrée par la loi de bioéthique au même titre que le diagnostic prénatal effectué sur le plan biologique qui se fait par des prélèvements soit sur le fœtus ou ses annexes (liquide amniotique, villosités choriales, sang fœtal) soit par le sang de la mère.

LE DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE

LLa loi encadre strictement les activités de diagnostic préimplantatoire. Il ne peut être pratiqué qu’à titre exceptionnel et sous certaines conditions. L’Agence de la biomédecine veille à l’application de ces règles et contribue à l’élaboration des bonnes pratiques.
Le diagnostic préimplantatoire permet à des parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par cette maladie.
Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro la maladie qui pourrait être transmise par les parents et de réimplanter dans l’utérus de la mère un embryon indemne. Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut permettre le recours à ce diagnostic : elle atteste que le couple, compte tenu de ses antécédents familiaux, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le diagnostic et l’AMP sont ensuite réalisés dans l’un des centres autorisés pour le DPI.

Conformément à ses missions de veille et de contrôle que lui attribue la loi de bioéthique, l’Agence de la biomédecine dans le cadre du diagnostic préimplantatoire :

  • délivre les autorisations d’activité des centres de diagnostic préimplantatoire (CDPI) et exerce une mission d’inspection de leurs activités :
  • délivre les agréments des praticien ;
  • établit des rapports d’évaluation et de suivi des activités ;
  • contribue à l’élaboration de recommandations et bonnes pratiques ;

Pour améliorer les délais et la qualité de prise en charge des patients.

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