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Diagnostics & génétique médicale

Mis à jour le 18.11.2022

LA GÉNÉTIQUE MÉDICALE

Les missions de l’Agence de la biomédecine dans le domaine de la génétique ne concernent que la génétique dite « médicale », c’est-à-dire qui étudie le patrimoine génétique d’une personne. L’Agence encadre le diagnostic prénatal, le diagnostic préimplantatoire et la génétique.

En matière de génétique post-natale, l’Agence :

  • Délivre les agréments des praticiens pour les examens génétiques ;
  • Anime des groupes de travail des professionnels de la génétique. L’objectif est d’harmoniser les pratiques et d’améliorer le parcours de soin.
  • Etablit des rapports d’évaluation et de suivi des activités ;
  • Eventuellement, rend des avis en matière d’autorisation des laboratoires.

Dans le cadre de ses compétences, l’Agence informe également le Parlement et le gouvernement sur le développement des connaissances et des techniques et propose les orientations et les mesures nécessaires.
Enfin, elle doit mettre à disposition du public une information sur la génétique médicale, et notamment à propos de l’utilisation des tests génétiques vendus sur Internet.

LE DIAGNOSTIC PRÉNATAL

Le diagnostic prénatal sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre. L’objectif est de pouvoir proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir.
Si l’infection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) informera la femme ou le couple de cette situation. ; Au-delà de l’information, en cas de maladie particulièrement grave et pour laquelle aucune mesure de prévention ou de soin n’est possible, le CPDPN est seul compétent pour délivrer, à la demande de la femme, une attestation de gravité qui rendrait licite une interruption médicale de grossesse (IMG).
L’Agence de la biomédecine est en charge de l’encadrement de la génétique prénatale. A ce titre, elle délivre les autorisations nécessaires à l’activité des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN). Elle exerce le contrôle de leurs activités par le biais d’une mission d’inspection. Par ailleurs, elle élabore, en collaboration avec les professionnels de santé, des recommandations de bonnes pratiques en vue d’améliorer la qualité de prise en charge des patients.

POUR ALLER PLUS LOIN
Le diagnostic prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie. Elle est encadrée par la loi de bioéthique au même titre que le diagnostic prénatal effectué sur le plan biologique, qui se fait par des prélèvements soit sur le fœtus ou ses annexes (liquide amniotique, villosités choriales, sang fœtal), soit dans le sang de la mère.

LE DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE

La loi encadre strictement les activités de diagnostic préimplantatoire. Il ne peut être pratiqué qu’à titre exceptionnel et sous certaines conditions. L’Agence de la biomédecine veille à l’application de ces règles et contribue à l’élaboration des bonnes pratiques.
Le diagnostic préimplantatoire permet à une personne porteuse d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par cette maladie.
Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro la maladie qui pourrait être transmise par l’un des parents ou les deux et de réimplanter dans l’utérus de la mère un embryon non atteint par la maladie. Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut autoriser le recours à ce diagnostic : elle atteste que la personne, compte tenu de ses antécédents familiaux, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le diagnostic et l’AMP sont ensuite réalisés dans l’un des centres autorisés pour le DPI en France.

Conformément à ses missions de veille et de contrôle que lui attribue la loi de bioéthique, l’Agence de la biomédecine dans le cadre du diagnostic préimplantatoire :

  • délivre les autorisations d’activité des centres de diagnostic préimplantatoire (CDPI) et exerce une mission d’inspection de leurs activités :
  • délivre les agréments des praticiens ;
  • établit des rapports d’évaluation et de suivi des activités ;
  • contribue à l’élaboration de recommandations de bonnes pratiques pour améliorer la qualité de prise en charge des patients.
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