Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire et génétique postnatale

Mis à jour le : 23.10.13

La loi de bioéthique encadre strictement les activités de diagnostic prénatal, de diagnostic préimplantatoire et de génétique postnatale (ou constitutionnelle). L’Agence de la biomédecine veille à l’application de ces règles, délivre agréments et autorisations, contribue à l’élaboration des bonnes pratiques et évalue les activités.

Les activités de diagnostic prénatal, de diagnostic préimplantatoire et de génétique postnatale sont soumises à un cadre juridique stricte et relèvent de professionnels de santé agréés. Il n’en demeure pas moins que dans le cadre de votre cabinet de consultation, vous pouvez être amené à répondre à des questions sur ces sujets ou à devoir orienter des patients qui en auraient besoin. Ainsi il est important de rappeler que :

- La génétique postnatale recouvre la génétique qui étudie l’ADN de la personne au niveau des molécules, et la cytogénétique qui étudie l’ADN au niveau des chromosomes. Elle est pratiquée dans trois situations différentes : le diagnostic de maladies génétiques ; l’identification de facteurs de risque génétique qui pourraient avoir un impact sur la santé de la personne ou détermineraient une prise en charge thérapeutique ; la détection porteurs sains dans le cadre d’un conseil génétique sur les risques de transmission à la descendance.

- Le diagnostic prénatal sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre. L’objectif est de pouvoir ainsi proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir. D’autres affections par leur gravité et leur caractère incurable amèneront l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal à informer de cette situation les couples ; au-delà de l’information, le CPDPN est seul compétent pour délivrer le cas échéant une attestation de gravité qui rendrait licite une interruption médicale de grossesse (IMG). Les couples prennent ensuite la décision de poursuivre ou non la grossesse.

- Le diagnostic préimplantatoire consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro une maladie génétique grave et incurable qui pourrait être transmise par les parents. C’est un processus lourd puisqu’il nécessite de recourir à l’assistance médicale à la procréation afin de réimplanter dans l’utérus de la mère un embryon indemne de cette maladie.

Autoriser, contrôler, recommander, évaluer


Conformément au rôle de veille et de contrôle que lui attribue la loi de bioéthique, l’Agence de la biomédecine délivre les autorisations et les agréments des structures et des praticiens, elle mène des missions d’inspection, travaille à harmoniser les pratiques et évalue les activités dans l’objectif d’améliorer la prise en charge des couples et des patients au quotidien.

Agenda

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18 mars 2014

34th International symposium on intensive care and emergency medecine

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21 mars 2014

Journées d’enseignement post universitaire (JEPU)

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16 January 2015

European Eye Bank Association XXVII Annual Meeting

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21 janvier 2015

41èmes Séminaires universitaires de néphrologie (SUN)

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23 janvier 2015

43e Congrès International de la SRLF

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2 février 2015

Forum européen de bioéthique

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26 mars 2015

20èmes Journées de médecine foetale

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26 mars 2015

Journées EMOIS

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28 March 2015

8th Congress on Pediatric Transplantation (IPTA)

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9 avril 2015

17èmes Journées francophones de virologie

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14 avril 2015

10ème journée du Réseau Ouest Francilien sur le don et la greffe

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21 April 2015

International forum on quality and safety in healthcare

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22 April 2015

EALS 50th Annual International Congress

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26 avril 2015

29th European immunogenetics and histocompatibility conference

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28 mai 2015

Journées de l’Agence de la biomédecine

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1er juin 2015

47èmes Journées de statistiques

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6 June 2015

European Human Genetics Conference

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10 juin 2015

9ème Congrès de la Société Française de Médecine d’Urgence

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10 juin 2015

21èmes Journées de l’AFCH

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12 juin 2015

Colloque donneur vivant de rein

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14 June 2015

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) Annual Meeting

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16 June 2015

48th Annual SER Meeting

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24 June 2015

ISSCR Annual Meeting

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15 August 2015

35th ISHLT (International Society for Heart and Lung Transplantation) Annual Meeting & Scientific Sessions

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17 septembre 2015

Congrès de la Fédération française d’anesthésie et de réanimation (SFAR)

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24 septembre 2015

Congrès de la FFER

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29 septembre 2015

17ème Réunion Commune - Société de Néphrologie - Société Francophone de Dialyse

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1er octobre 2015

24ème Congrès annuel de l’association européenne des banques de tissus (EATB)

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8 octobre 2015

Entretiens de Bichat

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3 novembre 2015

Kidney week

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4 novembre 2015

WMDA Fall Meeting

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14 November 2015

AMIA

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