Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire et génétique postnatale

Mis à jour le : 23.10.13

La loi de bioéthique encadre strictement les activités de diagnostic prénatal, de diagnostic préimplantatoire et de génétique postnatale (ou constitutionnelle). L’Agence de la biomédecine veille à l’application de ces règles, délivre agréments et autorisations, contribue à l’élaboration des bonnes pratiques et évalue les activités.

Les activités de diagnostic prénatal, de diagnostic préimplantatoire et de génétique postnatale sont soumises à un cadre juridique stricte et relèvent de professionnels de santé agréés. Il n’en demeure pas moins que dans le cadre de votre cabinet de consultation, vous pouvez être amené à répondre à des questions sur ces sujets ou à devoir orienter des patients qui en auraient besoin. Ainsi il est important de rappeler que :

- La génétique postnatale recouvre la génétique qui étudie l’ADN de la personne au niveau des molécules, et la cytogénétique qui étudie l’ADN au niveau des chromosomes. Elle est pratiquée dans trois situations différentes : le diagnostic de maladies génétiques ; l’identification de facteurs de risque génétique qui pourraient avoir un impact sur la santé de la personne ou détermineraient une prise en charge thérapeutique ; la détection porteurs sains dans le cadre d’un conseil génétique sur les risques de transmission à la descendance.

- Le diagnostic prénatal sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre. L’objectif est de pouvoir ainsi proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir. D’autres affections par leur gravité et leur caractère incurable amèneront l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal à informer de cette situation les couples ; au-delà de l’information, le CPDPN est seul compétent pour délivrer le cas échéant une attestation de gravité qui rendrait licite une interruption médicale de grossesse (IMG). Les couples prennent ensuite la décision de poursuivre ou non la grossesse.

- Le diagnostic préimplantatoire consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro une maladie génétique grave et incurable qui pourrait être transmise par les parents. C’est un processus lourd puisqu’il nécessite de recourir à l’assistance médicale à la procréation afin de réimplanter dans l’utérus de la mère un embryon indemne de cette maladie.

Autoriser, contrôler, recommander, évaluer


Conformément au rôle de veille et de contrôle que lui attribue la loi de bioéthique, l’Agence de la biomédecine délivre les autorisations et les agréments des structures et des praticiens, elle mène des missions d’inspection, travaille à harmoniser les pratiques et évalue les activités dans l’objectif d’améliorer la prise en charge des couples et des patients au quotidien.

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